A acromatopsia é uma degeneração retinal hereditária rara (1: 30.000). É reconhecida como ausência parcial ou completa da visão das cores, juntamente com problemas visuais adicionais.
Esta condição é causada por células fotorreceptoras de cone que não funcionam corretamente. As células fotorreceptoras do cone são um dos dois principais tipos de células da retina responsáveis pela captura do campo visual. Normalmente usamos essas células em condições de luz forte e são importantes para a visão de cores, visão central e para leitura. Esta condição leva ao daltonismo parcial ou total e redução da acuidade visual (clareza de visão). A maioria dos indivíduos com acromatopsia não tem problemas de mobilidade ou locomoção.
Pessoas com daltonismo parcial podem ter um pequeno grau de discriminação de cores, enquanto aqueles com daltonismo total só são capazes de distinguir entre preto, branco, tons de cinza e, frequentemente, variações de contraste.
Sintomas
A condição geralmente é notada pela primeira vez em uma criança pelos pais. Crianças com acromatopsia podem não gostar de luzes fortes e muitas vezes evitar a luz do dia (conhecida como fotofobia). A julgar por seu comportamento, alguns pais podem notar que a visão de seus filhos pode ficar reduzida ou turva. O nistagmo é outro sintoma da doença, caracterizado como movimentos oculares rítmicos involuntários. Os sintomas da doença podem ser menos graves quando há reconhecimento parcial das cores.
Causas
A acromatopsia é uma doença genética. Mudanças genéticas ou mutações em genes que funcionam em células cone são responsáveis pela Achromatopsia. Até o momento, sabe-se que mutações em um dos cinco genes causam acromatopsia (CNGA3, CNGB3, GNAT2, ATF6 e NBAS). Destes, dois dos genes mais comuns ligados à doença (CNGA3 e CNGB3) são responsáveis por 75% dos casos de acromatopsia.
A condição é herdada de maneira autossômica recessiva, o que significa que ambas as cópias de um gene não funcionam corretamente. Neste caso, a mãe e o pai do indivíduo transmitiram uma mutação em um gene que causa o desenvolvimento de Achromatopsia em seu filho. Na maioria das vezes, os pais de um indivíduo com acromatopsia carregam, cada um, uma cópia do gene mutado, mas não apresentam sinais e sintomas da doença.
Diagnóstico
A acromatopsia é diagnosticada por meio de diversos exames, importantes para o diagnóstico correto.
O oftalmologista perguntará sobre o histórico médico de uma pessoa, incluindo qualquer histórico familiar de doenças oculares. Os indivíduos receberão um exame clínico dos olhos, onde poderão ser solicitados a ler as letras de um gráfico (gráfico de Snellen). Eles também podem verificar a pressão intraocular e examinar o campo visual e a acuidade visual. Testes de visão colorida também podem ser realizados.
Um indivíduo pode receber vários exames de imagem. As informações sobre a condição podem ser identificadas usando fotografia colorida ou de fundo de campo amplo (que essencialmente tira fotos da parte de trás do olho). A autofluorescência de fundo pode ser usada para identificar estresse ou dano ao epitélio pigmentar da retina. A tomografia de coerência óptica (OCT) também pode ser usada para avaliar as várias camadas na parte posterior do olho.
Um indivíduo também pode fazer um eletrorretinograma (conhecido como ERG), que é usado para avaliar o funcionamento dos diferentes tipos de células fotorreceptoras (bastonetes e cones).
Diagnóstico Genético
Muitas vezes é impossível dizer que tipo de doença retiniana uma pessoa tem apenas olhando nos olhos. Como tal, um teste genético pode ser necessário para confirmar o diagnóstico.
Tratamento
No momento, não há tratamento disponível para acromatopsia, no entanto, há esforços de pesquisa significativos em andamento que visam mudar isso.
Maximizar a visão restante de um indivíduo é um passo crucial a dar, e há muitos auxiliares para visão subnormal, como lentes telescópicas e de aumento, que podem ser úteis. A ampla gama de tecnologias assistivas para pessoas com deficiência visual oferece muitas opções para usuários em todos os estágios de perda de visão e essa tecnologia também removeu muitas barreiras à educação e ao emprego.
A visão das pessoas com acromatopsia diminui à medida que os níveis de luz aumentam. Na iluminação doméstica regular, ou ao ar livre logo após o amanhecer ou pouco antes do anoitecer, algumas pessoas com acromatopsia se adaptam ao seu nível reduzido de função visual sem recorrer a lentes coloridas. Em vez disso, eles usam estratégias visuais como apertar os olhos ou proteger os olhos ou posicionar-se sob uma luz favorável. Outros às vezes usam lentes de cor média em tais ambientes.
No entanto, em plena luz do sol ao ar livre, ou em espaços internos muito claros, quase todas as pessoas com acromatopsia usam lentes coloridas muito escuras para funcionar com uma quantidade razoável de visão, uma vez que não possuem fotorreceptores cone funcionais necessários para ver bem esses tipos de configurações.
Os check-ups gerais dos olhos são importantes para pessoas que vivem com acromatopsia, pois esses indivíduos ainda podem correr o risco de desenvolver outros tipos de problemas oculares que afetam a população em geral, alguns dos quais podem ser tratáveis.
Pesquisa
Existem pesquisas promissoras com o objetivo de desenvolver tratamentos para acromatopsia, com foco principal em terapias genéticas. Essas terapias gênicas têm como objetivo entregar uma cópia “normal” do gene que sofre mutação nessa condição na retina. Como dois dos genes associados à doença (CNGA3 e CNGB3) são responsáveis por 75% dos casos, isso torna essa condição particularmente adequada para terapia gênica e vários ensaios clínicos estão investigando isso.
