Conforme publicado pelo Ministério da Saúde, o Dia Mundial de Doenças Raras foi criado em 2008 pela Organização Europeia de Doenças Raras (Eurordis) para sensibilizar governantes, profissionais de saúde e população sobre a existência e os cuidados com essas doenças. O objetivo é levar conhecimento e buscar apoio aos pacientes, além do incentivo às pesquisas para melhorar o tratamento. No Brasil, a data foi instituída pela Lei nº 13.693/2018.

Considera-se doença rara aquela que afeta até 65 pessoas em cada grupo de 100.000 indivíduos, ou seja, 1,3 pessoas para cada 2.000 indivíduos. O número exato de doenças raras não é conhecido, mas estima-se que existam entre 6.000 a 8.000 tipos diferentes de doenças raras em todo o mundo.

As doenças raras são caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas e variam não só de doença para doença, mas também de pessoa para pessoa acometida pela mesma condição. Manifestações relativamente frequentes podem simular doenças comuns, dificultando o seu diagnóstico, causando elevado sofrimento clínico e psicossocial aos afetados, bem como para suas famílias.

20 doenças oculares raras que os oftalmologistas tratam

Conforme o artigo publicado pela AAO – American Academy of Ophthalmology – Os oftalmologistas estão capacitados para cuidar regularmente de doenças oculares, como miopia e hipermetropia, catarata e degeneração macular, bem como estudam e tratam doenças oculares incomuns.

Uma doença é “rara” se afetar menos de 200.000 pessoas nos Estados Unidos. Muitas doenças oculares raras não têm tratamento ou cura. Mas, por meio de pesquisas inovadoras, os oftalmologistas estão descobrindo tratamentos para algumas das doenças oculares mais desafiadoras.

Aqui estão 20 doenças raras que os oftalmologistas tratam.

1. Síndrome de Charles Bonnet:

Até 30% das pessoas com perda severa de visão em ambos os olhos têm alucinações. Eles podem ver padrões geométricos ou até mesmo pessoas, animais ou edifícios que não estão realmente lá. Alguns podem temer que estejam perdendo o controle da realidade, mas não é o caso. Os pacientes geralmente sabem que as imagens não são reais. Essas alucinações podem ir e vir por um ou dois anos, depois diminuem gradualmente. Não há cura ou tratamento, mas pode ajudar a mudar de ambiente passando de um quarto claro para um escuro, por exemplo. Também ajuda a relaxar, mover-se ou piscar os olhos. Afeta cerca de 500 em 100.000 pacientes com problemas de visão.

2. Hemolacria (lágrimas de sangue):

As lágrimas tingidas de sangue geralmente indicam outro problema latente. A hemolacria pode ocorrer após uma lesão conjuntival ou de um objeto preso sob ou dentro da pálpebra. Distúrbios sanguíneos como hemofilia, pressão alta, hemorragias nasais ou tumores nos olhos são todas as causas possíveis. A causa exata deve ser reduzida para que os médicos possam determinar o melhor tratamento.

Extremamente raro. Problemas oculares transmitidos à árvore genealógica

3. Retinite pigmentosa:

Pessoas que nascem com essa condição genética perdem lentamente a visão à medida que envelhecem. Começa com problemas para enxergar à noite ou dificuldade em perceber detalhes. À medida que os bastonetes e cones da retina morrem lentamente, a visão das cores enfraquece e os pacientes têm dificuldade em ver os detalhes diretamente na frente dos olhos (visão central). Ferramentas e dispositivos para visão subnormal podem ajudar. Não há cura. Mas oftalmologistas e outros pesquisadores estão desenvolvendo tratamentos promissores que variam de terapias genéticas a implantes de retina, às vezes chamados de olhos biônicos. Afeta cerca de 25 em 100.000 pessoas.

4. Síndrome de Usher:

A retinite pigmentosa às vezes faz parte de uma doença mais ampla chamada síndrome de Usher, que afeta a visão, a audição e o equilíbrio. Não há cura para a síndrome de Usher ou retinite pigmentosa. Mas as terapias genéticas são promissoras no tratamento dessas doenças oculares hereditárias.
Afeta até 7 em 100.000 pessoas.

5. Doença de Stargardt (degeneração macular juvenil:

A doença de Stargardt pode passar despercebida até a adolescência ou idade adulta, quando as pessoas desenvolvem visão embaçada ou distorcida. A perda de visão pode diminuir lentamente ao nível de cegueira legal. Isso acontece quando as células sensíveis à luz na mácula morrem. A mácula é a parte da retina que dá a visão central. Oftalmologistas e pesquisadores estão trabalhando duro para produzir terapias genéticas e terapias com células-tronco para pessoas com essa condição.
Afeta até 12 em 100.000 pessoas.

6. Retinoblastoma:

Crianças menores de 5 anos são o grupo com maior probabilidade de desenvolver esse câncer de olho. As células da retina passam por mudanças que estimulam o crescimento celular descontrolado, causando a formação de um tumor em um ou ambos os olhos. O câncer pode se espalhar para outras partes do olho e do corpo. As crianças correm o risco de desenvolver outros tipos de câncer nos ossos, músculos e pele. Como esse câncer é hereditário, os irmãos e filhos desses pacientes também podem estar sob risco de retinoblastoma. A detecção e o tratamento precoces são fundamentais para preservar a visão e salvar a vida da criança. Os tratamentos incluem quimioterapia, terapia a laser, terapia fria (crioterapia) e cirurgia.
Afeta cerca de 6 em 100.000 pessoas.

7. Neuropatia óptica hereditária de Leber:

Mais homens do que mulheres desenvolvem esta doença ocular. Frequentemente, aparece em adultos jovens com um padrão revelador: perda indolor da visão central em um olho, seguida meses ou anos mais tarde por perda de visão no outro olho. Oftalmologistas e cientistas estão avaliando terapias genéticas e medicamentos que podem ajudar a recuperar a visão nesses pacientes.
Afeta até 7 em 100.000 pessoas.

8. Amaurose congênita de Leber:

As crianças com esta doença podem ficar cegas antes de um ano de idade. Isso ocorre porque as células coletoras de luz na retina, conhecidas como bastonetes e cones, não funcionam corretamente. Uma terapia genética chamada Luxturna pode melhorar a visão em pacientes com um defeito em um gene chamado RPE65. Mas a condição pode resultar de defeitos em mais de duas dúzias de outros genes, e esses defeitos ainda não podem ser corrigidos com terapias genéticas. O teste genético pode identificar os pais em risco de transmitir essa condição para seus filhos.
Afeta até 3 em 100.000 pessoas.

9. Doença de Batten (lipofuscinose ceróide neuronal juvenil):

Bebês com a doença de Batten têm um defeito genético que faz com que substâncias gordurosas se acumulem nas células do cérebro, sistema nervoso e retina. A perda de visão ocorre cedo, geralmente entre os cinco e os 10 anos, e os oftalmologistas costumam ser os primeiros especialistas a suspeitar de um problema. Com o tempo, a doença de Batten danifica o cérebro e o sistema nervoso. Existem diferentes formas da doença, mas todas são fatais. Os médicos ainda estão trabalhando em um tratamento.
Afeta até 4 em 100.000 pessoas.

10. Distrofia cristalina de Bietti:

Depósitos de cristal se acumulam na retina e na córnea das crianças afetadas. Esses depósitos se acumulam com o tempo. Eventualmente, a condição é detectada quando adolescentes ou adultos jovens apresentam cegueira noturna e problemas com a visão central e lateral. Pessoas de ascendência asiática têm maior probabilidade de desenvolver essa condição. Ainda não existe cura ou tratamento.
Afeta cerca de 1,5 em 100.000 pessoas.

11. Cistinose:

Vários órgãos – incluindo olhos, cérebro, rins, fígado e pâncreas – são afetados quando os depósitos de cristal contendo o aminoácido cistina se acumulam. Um medicamento chamado cisteamina ajuda a eliminar esses depósitos do corpo. O colírio de cisteamina pode remover depósitos de cristais da córnea, melhorando a sensibilidade à luz e a visão. A cistinose infantil é o tipo mais comum de cistinose, mas a condição também pode surgir em crianças e adultos.
Afeta menos de 1 em 100.000 pessoas.

Problemas oculares que podem ser detectados no nascimento

12. Anoftalmia ou microftalmia:

Os bebês com essas condições nascem sem olhos (anoftalmia) ou com olhos muito pequenos (microftalmia). Isso geralmente acompanha outras condições de saúde. Não há cura, mas os oftalmologistas podem proteger a visão existente da criança.  Afeta cerca de 10 em 100.000 crianças.

13. Coloboma:

Coloboma significa “reduzido” em grego. Quando o desenvolvimento do olho fetal é interrompido durante os primeiros três meses de gravidez, os bebês nascem com lacunas de tecido faltando na pálpebra, cristalino ou outras partes do olho. Às vezes, isso faz parte de uma doença genética mais ampla chamada Síndrome Charge. Óculos, lentes de contato, tapa-olhos, cirurgia e dispositivos para visão subnormal podem ajudar a proteger a visão.
Afeta cerca de 10 em 100.000 crianças.

14. Síndrome de Axenfeld-Rieger:

Vários tipos de problemas oculares – de uma íris fina a uma pupila descentrada – podem afetar as pessoas com essa síndrome. Em alguns casos, orifícios extras na íris podem dar a aparência de múltiplas pupilas. Em outros casos, a córnea é afetada. Cerca de metade dos pacientes desenvolve glaucoma e corre risco de perda grave de visão. O glaucoma pode ser tratado com colírios ou cirurgia. Alguns pacientes apresentam sensibilidade ao brilho ou à luz e encontram alívio com lentes ou contatos especiais.
Afeta menos de 1 em 100.000 pessoas.

15. Policoria:

Pessoas com policoria “verdadeira” têm duas ou mais pupilas separadas em um ou ambos os olhos. Cada pupila tem seu próprio músculo esfíncter e eles se contraem e dilatam individualmente. Isso pode causar visão deficiente, turva ou dupla. A cirurgia pode ajudar algumas pessoas com policoria verdadeira. Outros pacientes têm as chamadas policorias “falsas”, em que os orifícios na íris aparecem como duas ou mais pupilas, mas apenas uma realmente funciona. Esses orifícios geralmente são apenas um defeito da íris e podem causar algum brilho. A pseudo policoria pode afetar pacientes com a síndrome de Axenfeld-Rieger, descrita acima.
Extremamente raro.

Condições oculares do nervo óptico ou sistema imunológico

16. Neurite óptica:

Seus olhos enviam informações visuais ao cérebro por meio do nervo óptico. O inchaço desse nervo pode turvar a visão e tornar o movimento dos olhos doloroso. Os médicos nem sempre sabem por que isso acontece. Às vezes, a neurite óptica se origina de uma infecção ou doença autoimune, como a neuromielite óptica, descrita a seguir. Também pode ser um efeito colateral de certos medicamentos. A neurite óptica geralmente é tratada com esteroides.
Afeta cerca de 115 em 100.000 pessoas.

17. Neuromielite óptica (doença de Devic):

Perda de visão e paralisia são os dois primeiros sintomas desta doença autoimune. A neuromielite óptica provoca inflamação no sistema nervoso central, com inchaço do nervo óptico (conhecido como neurite óptica, descrito acima) e da medula espinhal (conhecido como mielite). Na maioria dos casos, os sintomas iniciais melhoram com esteroides ou drogas imunossupressoras. Mas a recaída pode produzir perda de visão duradoura e danos à medula espinhal, tornando difícil ver ou andar. Mais mulheres do que homens desenvolvem essa condição.
Afeta até 10 em 100.000 pessoas.

18. Hipertensão intracraniana idiopática:

O aumento da pressão no cérebro e na medula espinhal pode causar dores de cabeça, visão dupla e até cegueira temporária. Os médicos nem sempre sabem por que isso acontece. Às vezes, ocorre quando o fluido não é drenado adequadamente do cérebro. É mais provável que essa condição afete mulheres jovens com excesso de peso. Também pode ser um efeito colateral de certos medicamentos. Os tratamentos incluem perda de peso, um medicamento chamado acetazolamida ou cirurgia para aliviar a pressão no nervo óptico.
Afeta até 2 em 100.000 pessoas.

19. Doença de Behçet:

Essa doença autoimune afeta muitas partes do corpo, incluindo os olhos. Pequenos vasos sanguíneos na boca, órgãos genitais, pele e olhos inflamam e ficam danificados. Cerca de 1 em 4 pacientes apresentam perda severa de visão. Os esteroides e outros medicamentos podem ajudar a acalmar a inflamação e aliviar os sintomas.
Afeta menos de 1 em 100.000 pessoas no norte da Europa e nos Estados Unidos; cerca de 420 em 100.000 pessoas no norte da Turquia.

20. Doença de Best:

Essa condição faz com que um resíduo semelhante a gema de ovo se acumule na mácula. No momento em que o paciente atinge a idade adulta, esse acúmulo danificou as células e distorceu a visão central. Ainda não existe um tratamento, mas as terapias genéticas e de células-tronco podem aliviar ou curar essa condição no futuro.
Afeta cerca de 6 em 100.000 pessoas.

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