As distrofias de cones e bastonetes referem-se a um grupo de degenerações retinais herdadas (1:30 – 40.000 pessoas) que afetam as células fotorreceptoras (sensores de luz) responsáveis pela captura de imagens do campo visual. Essas células revestem a parte de trás do olho na região conhecida como retina. As células fotorreceptoras do cone estão presentes em toda a retina, mas estão concentradas na região central (a mácula). Eles são úteis para a visão central (leitura). Células fotorreceptoras de bastonete estão presentes em toda a retina, exceto no centro, e ajudam na visão noturna.
Em contraste com a retinose pigmentar típica (conhecida como distrofias de bastão e cone), que resulta da perda de células de bastonete e, posteriormente, das células cone, as distrofias de bastonete e cone podem refletir a sequência oposta de eventos, onde as células cone são afetadas principalmente com perda posterior de bastonete. O grau de perda de visão torna-se mais grave com o tempo. Existem vários tipos de distrofias de bastonete-cone, que são determinadas por sua causa genética e padrão de herança.
As distrofias de cones e bastonetes podem às vezes se apresentar como parte de uma síndrome, como a síndrome de Bardet-Biedl e Ataxia espinocerebelar tipo 7 (SCA7).
Sintomas
Nos estágios iniciais dessa condição, que pode ocorrer na infância, os indivíduos podem ter dificuldade com a clareza da visão, perceber problemas com a visão das cores e sensibilidade à luz. Eventualmente, pontos cegos no campo de visão podem ocorrer. Esses sintomas se manifestam como resultado da deterioração das células fotorreceptoras do cone. Isso é seguido por uma perda progressiva de células fotorreceptoras de bastonetes, o que leva à perda da visão lateral e cegueira noturna.
Em alguns casos, as células fotorreceptoras de bastonete podem se deteriorar ao mesmo tempo que as células fotorreceptoras de cone, levando a uma apresentação mais complexa dos sintomas. Com a progressão da doença, alguns indivíduos podem desenvolver nistagmo (movimentos involuntários dos olhos). A cegueira como resultado de distrofias cone-bastonete geralmente ocorre na metade da idade adulta.
A idade de início, progressão e gravidade das distrofias de cones e bastonetes podem variar muito de uma pessoa para outra, mesmo entre indivíduos com o mesmo tipo de distrofia de cone-bastonetes. Portanto, é muito difícil prever como será a visão de um indivíduo em um momento específico no futuro.
Causas
As distrofias de cones e bastonetes são doenças genéticas.
Existem vários genes que podem causar distrofias cones bastonetes, com mutações levando à perda de células fotorreceptoras de cones e bastonetes. Os genes ligados a esta condição incluem ABCA4, CRX, GUCY2D e RPGR.
Como mencionado, as distrofias de cones-bastonetes podem seguir padrões de herança variados, incluindo autossômica dominante, autossômica recessiva e ligada ao X. Autossômico recessivo é o padrão de herança mais comum. Se a condição é herdada de maneira autossômica dominante, isso significa que uma cópia de um gene não funciona corretamente, dando origem à condição. Nesse caso, uma pessoa terá recebido uma cópia de um gene mutado de um pai afetado.
Se a condição é herdada de maneira autossômica recessiva, isso significa que ambas as cópias de um gene ligado à condição não funcionam corretamente, dando origem à condição.
Neste caso, a mãe e o pai do indivíduo transmitiram uma mutação no gene em questão. Se a condição for herdada de forma ligada ao X, isso significa que se um homem tiver um cromossomo X com o gene mutado, ele desenvolverá a condição porque possui apenas uma cópia do cromossomo X, contendo o gene. Como as mulheres quase sempre têm outro cromossomo X funcionando, elas normalmente não desenvolvem a doença.
Embora em raras circunstâncias, devido ao fenômeno de “ativação não aleatória do cromossomo X”, algumas mulheres podem desenvolver os sintomas da doença.
Algumas formas de distrofia do cone-bastonetes parecem ocorrer espontaneamente, sem razão aparente (esporadicamente). Nesse caso, pode ter ocorrido uma nova mutação genética, dando origem à doença.
Diagnóstico
As distrofias de cones e bastonetes são diagnosticadas por meio de uma série de avaliações que ajudarão a fornecer o diagnóstico correto.
O oftalmologista perguntará sobre o histórico médico de uma pessoa, incluindo qualquer histórico familiar de doenças oculares. Os indivíduos receberão um exame clínico dos olhos, onde poderão ser solicitados a ler as letras de um gráfico (um gráfico de Snellen). Eles também podem verificar a pressão intraocular e examinar a acuidade visual e o campo visual.
Um indivíduo pode receber vários exames de imagem. A autofluorescência de fundo pode ser usada para identificar estresse ou dano ao epitélio pigmentar da retina. A tomografia de coerência óptica (OCT) também pode ser usada para avaliar as várias camadas na parte posterior do olho.
Um indivíduo também pode fazer um eletrorretinograma (conhecido como ERG), que é usado para avaliar o funcionamento dos diferentes tipos de células fotorreceptoras (bastonetes e cones).
Um teste genético também é um componente importante do teste, para garantir que a condição correta seja diagnosticada.
Se um membro da família for diagnosticado com distrofia de cones e bastonetes, é altamente recomendável que outros membros da família também façam um exame oftalmológico (oftalmologista) especialmente treinado para detectar doenças retinianas.
Diagnóstico Genético
Muitas vezes é impossível dizer que tipo de doença retiniana uma pessoa tem apenas olhando nos olhos. Como tal, um teste genético pode ser necessário para confirmar o diagnóstico.
Tratamento
Não há tratamentos comprovados para distrofias de cones-bastonetes até o momento, embora nos anos recentes tenhamos observado avanços na pesquisa clínica.
Maximizar a visão remanescente de um indivíduo é um primeiro passo crucial a ser dado. Existem muitos recursos para visão subnormal, incluindo lentes telescópicas e de aumento, oferecendo muitas opções para usuários em todos os estágios de perda de visão. Essa tecnologia também removeu muitas barreiras à educação e ao emprego.
Apesar da falta de tratamentos para distrofias de cones-bastonetes, check-ups gerais dos olhos são importantes. Pessoas com essas condições ainda correm o risco de outros tipos de problemas oculares que podem ser tratáveis.
Pesquisa
Até o momento, os cientistas identificaram mais de 30 genes ligados a essa condição. Esses genes fornecem caminhos de potencial terapêutico, inclusive para terapias genéticas. A terapia gênica é uma abordagem terapêutica que se mostrou segura em outras condições retinianas. Usando essa técnica, os pesquisadores podem criar vírus pequenos e seguros para entregar a versão correta do gene mutado à retina.
Outra área de potencial para distrofias de bastonete-cone inclui a tecnologia de implante retiniano. Esta tecnologia visa fornecer um meio de comunicação com o cérebro que pode ser percebido como visão, onde as células fotorreceptoras da retina são incapazes devido à deterioração, dano ou morte celular.
