A coroideremia é uma doença genética. Ao contrário de algumas outras degenerações retinianas hereditárias, como a retinose pigmentar, os casos de coroideremia são devidos a mutações em apenas um gene, conhecido como CHM. Este gene produz uma proteína essencial chamada REP-1, que está envolvida na escolta de nutrientes essenciais entre as células na parte posterior do olho. Mutações nesse gene levam a atividades celulares prejudicadas, causando morte celular. 

A coroideremia é transmitida geneticamente pelas famílias por um padrão de herança ligado ao X. O gene CHM está localizado no cromossomo X. 

Os homens têm apenas um cromossomo X e serão afetados pela doença se receberem uma cópia defeituosa do gene. Os machos afetados não podem transmitir a doença aos filhos, porque transmitem o cromossomo Y. Homens com coroideremia devem transmitir o gene da doença a todas as suas filhas, que então se tornam portadoras do gene. 

As mulheres têm dois cromossomos X, mas geralmente apenas um dos cromossomos carrega uma cópia defeituosa do gene e a outra cópia funcional compensa. Portanto, as mulheres são portadoras da doença, mas geralmente não apresentam os sintomas graves da doença. Nas mulheres, um ou outro dos dois cromossomos X é desativado aleatoriamente em todas as células. Normalmente, em mulheres portadoras de genes de doenças ligadas ao X, incluindo CHM, isso resulta em 50% das células retinais trabalhando no gene CHM alterado e os outros 50% trabalhando na cópia normal do gene CHM. 

Essas mulheres terão sintomas muito sutis, se houver, da doença. A inativação, entretanto, em algumas mulheres pode ser distorcida em favor da cópia do gene CHM normal ou alterado. Se mais de 50% da cópia CHM normal for inativada, a mulher portadora terá mais sintomas. Em casos raros e extremos de inativação distorcida, a mulher portadora pode ser quase tão gravemente afetada quanto um homem.

A coroideremia é diagnosticada por meio de uma série de avaliações importantes para o diagnóstico correto. 

O oftalmologista perguntará sobre o histórico médico de uma pessoa, incluindo qualquer histórico familiar de doenças oculares. Os indivíduos receberão um exame clínico dos olhos, onde poderão ser solicitados a ler as letras de um gráfico (um gráfico de Snellen). Eles também podem verificar a pressão intraocular e examinar o campo visual e a acuidade visual. 

Um indivíduo pode receber vários exames de imagem. As informações sobre a condição podem ser identificadas usando fotografia colorida ou de fundo de campo amplo (que essencialmente tira fotos da parte de trás do olho). A autofluorescência de fundo pode ser usada para identificar estresse ou dano ao epitélio pigmentar da retina. A tomografia de coerência óptica (OCT) também pode ser usada para avaliar as várias camadas na parte posterior do olho. Um indivíduo também pode ter um eletrorretinograma (conhecido como ERG), que é usado para avaliar o funcionamento dos diferentes tipos de células fotorreceptoras. 

Um teste genético também é um componente importante do teste, para garantir que a condição correta seja diagnosticada.  

Se um membro da família for diagnosticado com Coroideremia, é altamente recomendável que outros membros da família também façam um exame oftalmológico (oftalmologista) especialmente treinado para detectar doenças da retina. 

É provável que a coroideremia seja subdiagnosticada, pois seus sintomas são bastante semelhantes a uma série de outras doenças retinianas, como a retinose pigmentar. A aparência distinta na parte posterior do olho e o padrão de herança ligado ao X ajudam os oftalmologistas a fazer o diagnóstico. 

Muitas vezes é impossível dizer que tipo de doença retiniana uma pessoa tem apenas olhando nos olhos. Como tal, um teste genético pode ser necessário para confirmar o diagnóstico. 

Não há tratamentos comprovados para a coroideremia, embora nos últimos anos tenham ocorrido saltos importantes na pesquisa clínica e no desenvolvimento.. 

Maximizar a visão restante de um indivíduo é um passo crucial a dar, e há muitos auxiliares para visão subnormal, como lentes telescópicas e de aumento, que podem ser úteis. A ampla gama de tecnologias assistivas para pessoas com deficiência visual oferece muitas opções para usuários em todos os estágios de perda de visão e essa tecnologia também removeu muitas barreiras à educação e ao emprego. 

Os check-ups gerais dos olhos são importantes para as pessoas que vivem com Coroideremia, pois esses indivíduos ainda podem correr o risco de desenvolver outros tipos de problemas oculares que afetam a população em geral, alguns dos quais podem ser tratáveis. 

Os avanços na pesquisa proporcionaram uma compreensão maior da condição, com muitos avanços no desenvolvimento de terapias para essa condição. Esses esforços resultaram em vários ensaios clínicos, alguns dos quais estão em andamento. 

A terapia gênica é uma abordagem terapêutica que se mostrou segura em outras doenças retinianas e é uma importante área de foco no tratamento da coroideremia. Usando essa técnica em modelos experimentais, os pesquisadores criaram vírus pequenos e seguros para entregar a versão correta do gene CHM às células fotorreceptoras sensíveis à luz na retina. Existem agora vários ensaios clínicos baseados em terapia genética em humanos em vários locais do mundo. 

Os primeiros resultados foram amplamente positivos e, em alguns casos, foram observados ganhos de visão. No entanto, ainda é cedo e o monitoramento de longo prazo da segurança e eficácia dessas intervenções será uma prioridade para os pesquisadores.

Os oftalmologistas examinam cuidadosamente qualquer anormalidade na pálpebra para diagnosticar o câncer e geralmente confirmam o diagnóstico por meio de uma biópsia cirúrgica. Se o médico suspeitar que o câncer se espalhou além da pálpebra, ele também pode usar testes de diagnóstico adicionais, incluindo: 

• exames de imagem, como TC ou CAT (tomografia axial computadorizada) ou ressonância magnética (ressonância magnética). 

• biópsia de linfonodo sentinela. Os cirurgiões removem o linfonodo sentinela, o linfonodo regional para o qual o câncer pode se espalhar, e o analisam quanto à presença de células cancerosas. 

A detecção precoce é essencial porque alguns desses cânceres têm a capacidade de se infiltrar nas camadas mais profundas da pele e através dos ossos e seios da face ao redor do olho. 

Os oftalmologistas tratam os tumores da pálpebra usando a microcirurgia  ou o controle de congelação. Em ambos os procedimentos, os cirurgiões removem o tumor e uma pequena margem de pele ao redor em camadas muito finas, examinando cada camada em busca de células tumorais à medida que são removidas, garantindo a melhor remoção do câncer e a menor quantidade de tecido saudável circundante, e diminuindo a taxa de recorrência. Com diagnóstico precoce e tratamento por meio de uma dessas abordagens cirúrgicas, o prognóstico para a maioria dos cânceres de pálpebra é bom, com baixa chance de recorrência. Depois que o tumor é removido, os cirurgiões reconstrutivos podem freqüentemente reparar o local onde o tumor foi removido e obter um resultado cosmético e funcional muito bom. 

O tratamento também pode incluir: 

• Radioterapia: A radioterapia usa raios X de alta energia ou outros tipos de radiação para matar as células cancerosas. Quando o câncer de pele próximo ao olho é tratado com radiação, os oftalmologistas protegem as estruturas do olho com uma proteção da córnea, que é colocada entre as pálpebras e o globo. 

• Quimioterapia e terapia direcionada: em alguns casos, os oftalmologistas podem usar quimioterapia tópica na forma de colírio para usar após a cicatrização da área cirúrgica.  

• Crioterapia: o uso localizado de frio extremo produzido por nitrogênio líquido (ou gás argônio). 

A melhor maneira de proteger a pele delicada ao redor dos olhos dos danos da luz do sol é usar óculos escuros que bloqueiem a luz ultravioleta e um chapéu de aba larga. Use um hidratante com FPS 15+ de amplo espectro na região da pálpebra em vez de protetor solar, uma vez que a pele da pálpebra absorve melhor o hidratante do que o protetor solar. 

A doença de Stargardt é diagnosticada por meio de uma série de avaliações que ajudam a fornecer o diagnóstico correto. 

O oftalmologista perguntará sobre o histórico médico de uma pessoa, incluindo qualquer histórico familiar de doenças oculares. Os indivíduos receberão um exame clínico dos olhos, onde poderão ser solicitados a ler as letras de um gráfico (gráfico de Snellen). Eles também podem verificar a pressão intraocular e examinar a acuidade visual e o campo visual. 

Um indivíduo pode receber vários exames de imagem. As informações sobre a condição podem ser identificadas usando fotografia colorida ou de fundo de campo amplo (que essencialmente tira fotos da parte de trás do olho). A autofluorescência de fundo pode ser usada para identificar estresse ou dano ao epitélio pigmentar da retina. A tomografia de coerência óptica (OCT) também pode ser usada para avaliar as várias camadas na parte posterior do olho. 

Um indivíduo também pode fazer um eletrorretinograma (conhecido como ERG), que é usado para avaliar o funcionamento dos diferentes tipos de células fotorreceptoras (bastonetes e cones). 

Um teste genético também é um componente importante do teste, para garantir que a condição correta seja diagnosticada.

Muitas vezes é impossível dizer que tipo de doença retiniana uma pessoa tem apenas olhando nos olhos. Como tal, um teste genético pode ser necessário para confirmar o diagnóstico. 

À medida que ensaios clínicos e tratamentos específicos para genes se tornam disponíveis, conhecer a mutação genética associada a uma degeneração retiniana genética se tornará ainda mais importante.

Ainda não há tratamentos comprovados para a doença de Stargardt, embora os últimos anos tenham demonstrado avanços na pesquisa clínica e no desenvolvimento.  

Maximizar a visão remanescente de um indivíduo é um passo crucial a ser dado e há muitos auxílios para visão subnormal, incluindo lentes telescópicas e de aumento que podem oferecer benefícios. Há pesquisas que sugerem que a luz solar ultravioleta pode aumentar a toxicidade dos produtos residuais que se acumulam na retina, portanto, é recomendado que as pessoas com doença de Stargardt usem óculos escuros de proteção ultravioleta quando expostas à luz solar direta. Além disso, os pesquisadores identificaram que tomar vitamina A extra, como um suplemento vitamínico (ou alguns medicamentos para acne), pode ter um efeito negativo sobre a doença e deve ser evitado. 

Os check-ups gerais dos olhos são importantes para as pessoas que vivem com a doença de Stargardt, pois esses indivíduos ainda podem correr o risco de desenvolver outros tipos de problemas oculares que podem afetar a população em geral, alguns dos quais podem ser tratáveis. 

A terapia gênica se tornou uma área de investigação para doenças, incluindo a doença de Stargardt. Com essa técnica, os pesquisadores usam vírus pequenos e seguros para entregar a versão correta do gene de interesse à retina. Como o gene ABCA4 é mais comumente afetado em indivíduos que vivem com a doença de Stargardt, ele se tornou um alvo da terapia genética para os pesquisadores. Um ensaio clínico de fase inicial está em andamento para determinar a segurança e tolerabilidade dessa terapia genética, com acompanhamento sendo realizado para examinar a intervenção ao longo do tempo. Se for considerado seguro, investigações adicionais serão realizadas para determinar sua eficácia. 

A tecnologia de células-tronco tem grande potencial para substituir as células da retina que já morreram devido à degeneração. As células-tronco são como células precursoras que têm o potencial de se auto-renovar e gerar muitos outros tipos de células diferentes. Esta se tornou uma área de interesse para a doença de Stargardt, com vários grupos em todo o mundo buscando identificar um novo tratamento. Ensaios clínicos anteriores examinaram o transplante de células-tronco epiteliais de pigmento da retina humana, com resultados que não demonstraram grandes preocupações de segurança e acompanhamento em andamento. 

Há um pequeno número de ensaios clínicos em andamento, envolvendo o transplante de células-tronco epiteliais de pigmento da retina humana e células-tronco derivadas da medula óssea. Esses ensaios clínicos estão na fase inicial de investigação, com mais estudos necessários. 

Outra abordagem interessante assume a forma de agentes terapêuticos que visam a formação de subprodutos tóxicos e a morte celular resultante associada à doença de Stargardt.

A Doença de Best é uma condição genética causada por mutações no gene BEST1 (também conhecido como gene VMD2) que produz a proteína Bestrophin-1. 

A  doença de Best é mais comumente transmitida através de famílias por um padrão de herança autossômico dominante, embora casos raros de herança autossômica recessiva tenham sido relatados. Se a condição é herdada de forma autossômica dominante, isso significa que uma pessoa tem uma cópia do gene BEST1 que não funciona corretamente, dando origem à condição. Nesse caso, uma pessoa terá recebido uma cópia do gene mutado de um pai afetado. 

Se a condição é herdada de forma autossômica recessiva, isso significa que ambas as cópias do gene BEST1 não funcionam corretamente, dando origem à condição. Nesses casos, a mãe e o pai do indivíduo transmitiram uma mutação no gene BEST1. 

Devido à expressão variável da mutação BEST1, algumas pessoas com a mutação podem ter sintomas muito leves ou, em casos raros, nenhum sintoma. 

A doença de Best é diagnosticada por meio de uma série de avaliações, importantes para o diagnóstico correto. 

O oftalmologista perguntará sobre o histórico médico de um indivíduo, incluindo qualquer histórico familiar de doenças oculares. Os indivíduos receberão um exame clínico dos olhos, onde poderão ser solicitados a ler as letras de um gráfico (gráfico de Snellen). Eles também podem verificar a pressão intraocular e examinar o campo visual e a acuidade visual. 

A retina (camada sensível à luz na parte posterior do olho) é examinada quanto à presença de uma massa amarela característica na mácula (seção da retina importante para a visão central detalhada). Um teste chamado eletrooculograma (EOG) pode ser realizado, que mede a diferença de carga elétrica entre a frente e a parte de trás do olho usando eletrodos colocados na pele perto do olho. Isso geralmente é anormal na doença de Best. Um indivíduo pode ter um eletrorretinograma (conhecido como ERG), que é usado para avaliar o funcionamento das células fotorreceptoras. 

Um indivíduo pode receber vários exames de imagem. As informações sobre a condição podem ser identificadas usando fotografia colorida ou de fundo de campo amplo (que essencialmente tira fotos da parte de trás do olho). A autofluorescência de fundo pode ser usada para identificar estresse ou dano ao epitélio pigmentar da retina. A tomografia de coerência óptica (OCT) também pode ser usada para avaliar as várias camadas na parte posterior do olho. 

O teste genético é outro componente importante para fazer um diagnóstico da doença de Best e garante que o diagnóstico correto seja dado.  

Muitas vezes é impossível dizer que tipo de doença retiniana uma pessoa tem apenas olhando nos olhos. Como tal, um teste genético pode ser necessário para confirmar o diagnóstico. 

Atualmente, não há tratamento para a doença de Best, mas os pesquisadores fizeram avanços significativos na compreensão da doença e no desenvolvimento de tratamentos para ela.

Maximizar a visão restante de um indivíduo é um passo crucial a dar, e há muitos auxiliares para visão subnormal, como lentes telescópicas e de aumento, que podem ser úteis. A ampla gama de tecnologias assistivas para pessoas com deficiência visual oferece muitas opções para usuários em todos os estágios de perda de visão e essa tecnologia também removeu muitas barreiras à educação e ao emprego. 

Os check-ups gerais dos olhos são importantes para as pessoas que vivem com a doença de Best, pois esses indivíduos ainda podem correr o risco de desenvolver outros tipos de problemas oculares que afetam a população em geral, alguns dos quais podem ser tratáveis. 

Desde a identificação do gene BEST1 como causador da doença de Best, os pesquisadores têm trabalhado para entender a função desse gene na retina e buscar formas de direcioná-lo para tratamento, com as pesquisas mais recentes entregando um potencial significativo. 

A terapia gênica é uma abordagem terapêutica que se provou segura em outras doenças retinianas e se mostrou promissora para o tratamento da doença de Best. Com essa técnica, os pesquisadores desenvolveram vírus pequenos e seguros para entregar a versão correta do gene BEST1 à retina em modelos experimentais. Nos EUA, descobertas publicadas recentemente descrevem como a terapia gênica BEST1 melhora a função visual e previne a progressão da doença em um modelo canino da doença de Best. 

Embora mais estudos sejam necessários para investigar seu potencial em humanos, esses resultados indicam o potencial da terapia genética para beneficiar aqueles que vivem com a doença de Best no futuro. 

As distrofias de cones e bastonetes são doenças genéticas.  

Existem vários genes que podem causar distrofias cones bastonetes, com mutações levando à perda de células fotorreceptoras de cones e bastonetes. Os genes ligados a esta condição incluem ABCA4, CRX, GUCY2D e RPGR. 

Como mencionado, as distrofias de cones-bastonetes podem seguir padrões de herança variados, incluindo autossômica dominante, autossômica recessiva e ligada ao X. Autossômico recessivo é o padrão de herança mais comum. Se a condição é herdada de maneira autossômica dominante, isso significa que uma cópia de um gene não funciona corretamente, dando origem à condição. Nesse caso, uma pessoa terá recebido uma cópia de um gene mutado de um pai afetado. 

Se a condição é herdada de maneira autossômica recessiva, isso significa que ambas as cópias de um gene ligado à condição não funcionam corretamente, dando origem à condição. 

Neste caso, a mãe e o pai do indivíduo transmitiram uma mutação no gene em questão. Se a condição for herdada de forma ligada ao X, isso significa que se um homem tiver um cromossomo X com o gene mutado, ele desenvolverá a condição porque possui apenas uma cópia do cromossomo X, contendo o gene. Como as mulheres quase sempre têm outro cromossomo X funcionando, elas normalmente não desenvolvem a doença. 

Embora em raras circunstâncias, devido ao fenômeno de “ativação não aleatória do cromossomo X”, algumas mulheres podem desenvolver os sintomas da doença. 

Algumas formas de distrofia do cone-bastonetes parecem ocorrer espontaneamente, sem razão aparente (esporadicamente). Nesse caso, pode ter ocorrido uma nova mutação genética, dando origem à doença. 

As distrofias de cones e bastonetes são diagnosticadas por meio de uma série de avaliações que ajudarão a fornecer o diagnóstico correto. 

O oftalmologista perguntará sobre o histórico médico de uma pessoa, incluindo qualquer histórico familiar de doenças oculares. Os indivíduos receberão um exame clínico dos olhos, onde poderão ser solicitados a ler as letras de um gráfico (um gráfico de Snellen). Eles também podem verificar a pressão intraocular e examinar a acuidade visual e o campo visual. 

Um indivíduo pode receber vários exames de imagem. A autofluorescência de fundo pode ser usada para identificar estresse ou dano ao epitélio pigmentar da retina. A tomografia de coerência óptica (OCT) também pode ser usada para avaliar as várias camadas na parte posterior do olho. 

Um indivíduo também pode fazer um eletrorretinograma (conhecido como ERG), que é usado para avaliar o funcionamento dos diferentes tipos de células fotorreceptoras (bastonetes e cones). 

Um teste genético também é um componente importante do teste, para garantir que a condição correta seja diagnosticada.  

Se um membro da família for diagnosticado com distrofia de cones e bastonetes, é altamente recomendável que outros membros da família também façam um exame oftalmológico (oftalmologista) especialmente treinado para detectar doenças retinianas.

Muitas vezes é impossível dizer que tipo de doença retiniana uma pessoa tem apenas olhando nos olhos. Como tal, um teste genético pode ser necessário para confirmar o diagnóstico. 

Não há tratamentos comprovados para distrofias de cones-bastonetes até o momento, embora nos anos recentes tenhamos observado avanços na pesquisa clínica. 

Maximizar a visão remanescente de um indivíduo é um primeiro passo crucial a ser dado. Existem muitos recursos para visão subnormal, incluindo lentes telescópicas e de aumento, oferecendo muitas opções para usuários em todos os estágios de perda de visão. Essa tecnologia também removeu muitas barreiras à educação e ao emprego. 

Apesar da falta de tratamentos para distrofias de cones-bastonetes, check-ups gerais dos olhos são importantes. Pessoas com essas condições ainda correm o risco de outros tipos de problemas oculares que podem ser tratáveis. 

Até o momento, os cientistas identificaram mais de 30 genes ligados a essa condição. Esses genes fornecem caminhos de potencial terapêutico, inclusive para terapias genéticas. A terapia gênica é uma abordagem terapêutica que se mostrou segura em outras condições retinianas. Usando essa técnica, os pesquisadores podem criar vírus pequenos e seguros para entregar a versão correta do gene mutado à retina.

Outra área de potencial para distrofias de bastonete-cone inclui a tecnologia de implante retiniano. Esta tecnologia visa fornecer um meio de comunicação com o cérebro que pode ser percebido como visão, onde as células fotorreceptoras da retina são incapazes devido à deterioração, dano ou morte celular.