Distrofia Corneana

por | ago 29, 2020 | doencas-oculares

O que é distrofia corneana? 

A maioria das formas de distrofia corneana afeta ambos os olhos, progride lentamente e tende a ser familiar. As distrofias da córnea são classificadas de acordo com qual das cinco camadas da córnea elas atacam:

  • Epitélio, a camada protetora mais externa;

  • Membrana de Bowman, uma segunda camada resistente de difícil penetração;

  • Estroma, a camada mais espessa, que confere resistência, elasticidade e clareza à córnea;

  • Camada de Descemet, uma camada protetora interna fina e forte;

  • Endotélio, camada mais interna que bombeia o excesso de água para fora da córnea;

As distrofias corneanas mais comuns que tratamos são: 

– Distrofia de Fuchs, uma doença progressiva que afeta o endotélio, a parte posterior da córnea, que é a cúpula redonda e transparente que cobre a íris e a pupila do olho. A doença geralmente afeta ambos os olhos e causa um declínio gradual da visão devido ao edema da córnea (inchaço) e turvação. 

– Distrofia da membrana basal anterior, uma doença progressiva que afeta a parte frontal da córnea, que pode resultar em diminuição da visão e / ou erosões recorrentes da córnea, que podem ser bastante dolorosas. 

O que são tratamentos para distrofia da córnea? 

Após o diagnóstico por um especialista em córnea, o tratamento da distrofia corneana varia. Se você não tiver sintomas ou sintomas leves, pode não precisar de tratamento. No entanto, você deve fazer exames oftalmológicos regulares para detectar qualquer progressão da doença. 

O tratamento para aqueles que apresentam sintomas pode incluir colírios, pomadas, lasers e, se necessário, transplante de córnea. Em alguns casos, podemos recomendar a terapia a laser com excimer para remover anormalidades superficiais da córnea. Algumas pessoas com sintomas significativos podem precisar de transplante de córnea, também conhecido como ceratoplastia. Os transplantes de córnea têm sido muito bem-sucedidos no tratamento de pessoas que sofrem com os piores sintomas de distrofia da córnea. 

Especialidade Retina

por | ago 29, 2020 | Especialidades

A retina fica na parte posterior do olho e contém células sensíveis à luz, chamadas bastonetes e cones. Quando você olha para um objeto, a frente do seu olho contém uma lente que “projeta” uma imagem na retina. Em seguida, bastões e cones enviam sinais elétricos ao cérebro ao longo do nervo óptico. O cérebro usa esses sinais para interpretar o que você está vendo. Quando a retina não pode funcionar corretamente, esses sinais elétricos não conseguem chegar ao nervo óptico, levando a complicações de visão. De modo geral, a retina é sensível a traumas e pode ser danificada por uma série de condições, incluindo retinopatia diabética, degeneração macular, rupturas retinianas e descolamentos de retina. Se não forem tratadas, essas condições podem levar à perda permanente da visão.

O médico  especialista em retina é mais frequentemente chamado quando a visão não pode mais ser melhorada após a prescrição de óculos apropriados e a degeneração não pode ser explicada por glaucoma, catarata ou outras condições. Você também pode ser encaminhado a um médico de retina se houver qualquer anormalidade observada na parte posterior do olho em um exame de rotina.

Examinando a retina:

Dependendo do oftalmologista, a saúde de sua retina pode ser avaliada por meio de uma equipamento chamada oftalmoscópio ou por outras tecnologias de imagem retiniana. Durante o exame de retina, tiramos uma foto digital da parte de trás do olho que inclui a retina, o disco óptico (um ponto na retina que contém o nervo óptico) e os vasos sanguíneos. Isso permite que o seu oftalmologista detecte condições de saúde e olhos, bem como avalie a saúde geral dos seus olhos.

A maioria dos problemas de retina não causa sintomas até que a doença progrida o suficiente para que haja um dano significativo. Mas quando você faz exames de vista regulares abrangentes, seu médico da Clinica Hailife pode detectar os primeiros sinais da doença e começar o tratamento para prevenir o agravamento da condição.

Sintomas:

Embora existam inúmeras doenças retinianas, muitas produzem sintomas comuns, incluindo:

  • Moscas Volantes e flashes de luz frequentes ou repentinos;
  • Visão embaçada, distorcida ou dupla;
  • Perda de visão periférica;
  • Perda da visão central;
  • Sensibilidade à luz;
  • Problemas com visão noturna.

Se você tiver um ou mais desses sintomas, agende um exame para ver se precisa de serviços especializados de retina.

Os médicos de retina são especialistas no tratamento de doenças da retina, mácula e vítreo, incluindo o seguinte:

Degeneração macular relacionada à idade (DMRI):

Este tipo de degeneração macular ocorre quando a mácula, uma parte da retina, se deteriora. À medida que os danos pioram, você perde a visão central, o que afeta sua capacidade de ler, dirigir e reconhecer rostos.

Retinopatia diabética:

Quando o açúcar no sangue está alto, ele danifica os vasos sanguíneos da retina. Como resultado, os vasos sanguíneos anormais crescem e podem vazar, danificar a retina e causar perda de visão.

Descolamento de retina:

Quando a retina se separa de seus tecidos subjacentes de suporte, você precisa de tratamento imediato para prevenir a cegueira. A laceração retiniana pode ser causada por lesão ocular, retinopatia diabética avançada ou descolamento de vítreo.

Uveíte e outras infecções:

Uveíte se refere a uma condição inflamatória que causa olhos vermelhos e afeta várias partes do olho, incluindo a retina. Sua retina também é vulnerável à inflamação causada por infecções bacterianas, fúngicas e virais.

Oclusões da veia retiniana:

A oclusão da veia da retina ocorre quando uma pequena veia é bloqueada. Essa condição geralmente se desenvolve devido à pressão alta (hipertensão), colesterol alto e diabetes.

Membranas epirretinianas (ERMs):

ERM, ou um enrugamento macular, se desenvolve quando uma fina membrana se forma sobre a retina. À medida que a membrana puxa a retina, a mácula se enruga. ERM pode ser causado por doença vascular, condições inflamatórias, descolamento de retina ou lesão ocular.

Como as doenças da retina são tratadas?

Cada doença retiniana requer um tratamento personalizado, que pode variar de colírios e injeções nos olhos até cirurgias avançadas. Os médicos da Clinica Hailife são especialistas em cirurgia ocular a laser, quando necessária para reparar problemas de retina.

Injeções intravítreas:

O que é uma injeção intravítrea?

No meio do olho há uma grande cavidade que é preenchida com uma substância gelatinosa chamada humor vítreo. Uma injeção intravítrea é uma injeção de medicamento na geléia. Esta é a forma mais eficaz de colocar altas concentrações do medicamento no olho.

Existem várias doenças oculares diferentes que são tratadas desta forma, incluindo:

  • Degeneração macular relacionada à idade úmida; 
  • Retinopatia diabética: edema macular diabético;
  • Oclusões vasculares: oclusão da veia retiniana do ramo e oclusão da veia central da retina;
  • Infecções / endoftalmite;
  • Tumores.

Que medicamento é usado em injeções intravítreas?

Muitos tipos diferentes de medicamentos podem ser injetados no vítreo. Exemplos incluem:

  • Aflibercept (Eylea): usado para degeneração macular úmida, maculopatia diabética e oclusões da veia retinal
  • Ranibizumab (Lucentis): usado para degeneração macular úmida, maculopatia diabética e oclusões da veia retiniana
  • Bevacizumab (Avastin): usado para degeneração macular úmida, maculopatia diabética e oclusões da veia retinal
  • Dexametasona (Ozurdex): usado para maculopatia diabética
  • Triancinolona: usada na maculopatia diabética, edema macular cistóide pós-operatório e doenças inflamatórias oculares
  • Antibióticos: usados ​​em infecções graves dos olhos.

Por que aflibercept, lucentis e bevacizumab são usados ​​na degeneração macular úmida?

Sem tratamento, os pacientes com degeneração macular úmida têm uma chance extremamente alta de perder a visão. A pesquisa mostrou que os pacientes que são tratados regularmente com injeções de aflibercept, lucentis ou bevacizumabe no olho mantêm (ou às vezes ganham) a visão.

Esses medicamentos interrompem o vazamento e a hemorragia associados ao crescimento do vaso sanguíneo anormal, que é a principal causa da degeneração macular “úmida”.

Com que frequência eu preciso de tratamento?

Para pacientes com degeneração macular úmida, o tratamento é necessário a cada 4 semanas até que a degeneração macular esteja sob controle. Então, o intervalo de tratamento pode ser aumentado lentamente. Normalmente, os pacientes podem ser mantidos em tratamento a cada 8-12 semanas. Ocasionalmente, os pacientes com doença particularmente agressiva, ou se estiverem sendo tratados em seu único olho bom, precisarão de tratamento com mais frequência.

Por quanto tempo eu preciso de tratamento?

Isso depende da doença que está sendo tratada. Para degeneração macular úmida, é mais provável que você seja tratado para sempre. Se o tratamento for interrompido, é possível que você tenha recorrência da degeneração macular úmida, que pode resultar em hemorragia grave, resultando em perda permanente de visão.

Em algumas outras doenças, o tratamento pode ser interrompido após 1-2 anos em alguns casos.

Os pesquisadores estão atualmente investigando medicamentos que duram mais no olho, reduzindo a carga de tratamento no futuro.

Vou sentir a injeção?

Você não deve sentir nenhuma dor durante a injeção, mas pode sentir alguma pressão. A grande maioria dos pacientes tolera muito bem as injeções.

Como é o procedimento das injeções retinianas:

O procedimento é feito na sala de operação / sala esterilizada.

Poucas gotas do anestésico são instiladas no olho para anestesiar adequadamente a superfície, após o que o medicamento é injetado no olho através da parte branca usando uma agulha muito pequena.

Cirurgia de Retina

A cirurgia de vitrectomia é realizada para reparar muitas doenças que afetam a parte posterior do olho, incluindo a retina, o vítreo e a mácula. Esse procedimento requer a remoção do gel líquido, localizado na parte posterior do olho, denominado vítreo.

A falta de gel vítreo não afeta o funcionamento do olho. Os instrumentos são colocados em três pequenas incisões perto da frente do olho. A primeira incisão é usada para introduzir uma luz de fibra óptica para iluminar o interior do olho. A segunda incisão é usada para remover o gel vítreo com um dispositivo de corte portátil em miniatura. A terceira incisão é usada para infundir uma solução salina no olho enquanto o gel vítreo é removido. O corpo substitui a solução salina por seu próprio fluido em poucos dias.

Em alguns casos, uma bolha de gás ou óleo de silicone é colocada no olho. A bolha de gás é gradualmente absorvida e substituída pelo próprio fluido do olho. Esse gás pode permanecer no olho por até oito semanas. Enquanto a bolha está presente, os pacientes não podem viajar de avião ou ir a grandes altitudes, pois as mudanças na pressão do ar podem fazer com que a bolha se expanda, aumentando a pressão dentro do olho.

Por outro lado, quando o óleo de silicone é usado, o olho é incapaz de absorvê-lo por conta própria. Ele deve ser removido do olho após vários meses, com uma segunda operação. Seu cirurgião discutirá com você se o óleo de silicone ou uma bolha de gás é mais adequado. Se qualquer uma das substâncias for colocada no olho, você provavelmente terá que ficar deitado de bruços (deitado) por vários dias. Isso garante que o gás ou óleo seja capaz de flutuar para cima, em direção à parte de trás do olho, para a cura adequada da retina. Nossos médicos usam as tecnologias mais recentes. Na verdade, eles ajudaram a criar algumas das técnicas cirúrgicas mais avançadas, incluindo instrumentos de sutura de calibre 23 e 25, que permitem incisões menores e uma reabilitação mais rápida da visão.

O procedimento é realizado em centro cirúrgico, sob anestesia local ou, em casos raros, geral. O anestesiologista administrará a medicação por via intravenosa, o que o deixará relaxado e sonolento. O anestesiologista irá regular os níveis de anestesia, durante todo o procedimento, para mantê-lo confortável até que a cirurgia de retina seja concluída.

Quais são os riscos da cirurgia?

O risco mais comum após a cirurgia de retina é um aumento na taxa de desenvolvimento de catarata. Na maioria dos pacientes, a catarata pode progredir rapidamente e frequentemente torna-se grave o suficiente para exigir a remoção. Outras complicações menos comuns incluem infecção e descolamento de retina. Ambos podem ocorrer durante a cirurgia ou depois, mas ambos podem ser tratados imediatamente.

Técnicas especiais durante a cirurgia de vitrectomia

A cirurgia de vitrectomia envolve muitas etapas quando usada para reparar condições complexas – condições que podem causar cegueira e perda de visão em nossos pacientes. Aqui estão algumas das técnicas especiais usadas para alcançar o melhor resultado:

  • Peeling de membrana: Esta etapa envolve a remoção de membranas finas da superfície da retina. O peeling de membrana é comumente usado no reparo de rugas maculares, orifícios maculares, descolamentos de retina e retinopatia diabética.
  • Endofotocoagulação: É a aplicação do laser dentro do olho no momento da vitrectomia. O laser Endo pode ser usado para tratar uma retina não saudável, afetada pela retinopatia diabética. Mais especificamente, ele pode tratar um afinamento da retina, orifícios da retina e rasgos na retina ou definir (consertar) um descolamento de retina. Endo-laser é freqüentemente usado para tratar vazamento de vasos sanguíneos dentro do olho, um efeito secundário de oclusões de veias e outros distúrbios retinais.
  • Gases intraoculares: “A bolha do problema”: em alguns procedimentos de vitrectomia, uma bolha de gás deve ser colocada dentro do olho como parte do procedimento. Isso envolve a troca do fluido dentro do olho por ar ou uma mistura de ar com gás – denominado “troca de ar-fluido”. Essa manobra introduz uma bolha de gás, que pode manter a retina no lugar enquanto ela se cura. Isso é comumente necessário no reparo de um buraco macular ou descolamento de retina. Quando uma bolha de gás está no olho, o paciente deve posicionar seu corpo para manter a “bolha no problema”. No caso de um buraco macular, por exemplo, honrar a regra requer um posicionamento voltado para baixo por um período de tempo, variando de vários dias a 2 semanas. O período de tempo depende da natureza do buraco. Quando uma bolha de gás está no olho, a visão pode ficar embaçada por até um mês, dependendo do tipo de gás usado e da velocidade de absorção. 
  • Óleo de silicone: uma alternativa ao gás é o óleo de silicone, que também é usado para manter a retina no lugar. O óleo de silicone é usado em casos mais complexos, como trauma e reparo de descolamento de retina, quando há tecido cicatricial (vitreo-retinopatia proliferativa). Em casos raros, é usado em pacientes com buraco macular cuja primeira cirurgia falhou ou que são incapazes de

Fundoscopia/Biomicroscopia do Fundo de Olho

por | ago 29, 2020 | Exames

É o exame do olho com o auxílio do biomicroscópio, também conhecido como lâmpada de fenda. É parte integrante do exame de rotina e permite a inspecção das estruturas do segmento anterior com excelente aumento e iluminação adequada. Com lentes especiais, é possível também o exame do fundo de olho.

Aplicação de Toxina Botulínica (BOTOX)

por | ago 29, 2020 | Exames

A aplicação de toxina botulinica é um tratamento usado para tratar linhas de expressão e pés de galinha no rosto. O toxina botulínica atua sob a pele para direcionar a atividade muscular subjacente que resulta em linhas de expressão. A injeção de toxina botulínica reduzirá temporariamente a atividade desses músculos faciais, resultando na diminuição dessas rugas. A toxina botulínica  atua bloqueando os sinais dos nervos faciais para os músculos faciais, de forma que o músculo injetado reduza a contração. Isso resultará no relaxamento das rugas e suavização das linhas faciais.

A aplicação de toxina botulinica é mais frequentemente usado nos pés de galinha (linhas laterais dos olhos), linhas da testa e glabela (linhas entre as sobrancelhas).  A aplicação de toxina botulinica também pode ser usado para melhorar a posição da sobrancelha, posição dos lábios e também para tratar a área do queixo.

Quem é um bom candidato para o cosmético BOTOX?

Um bom candidato para o BOTOX  é um paciente que notou um aumento de sulcos na face com a contração dos músculos. Por exemplo, com o piscar constante, os músculos ao redor dos olhos se contraem e causam pés de galinha. Esta área responde muito bem ao tratamento cosmético BOTOX.

Quais são as expectativas realistas para o BOTOX?

Para pacientes em tratamento com o BOTOX, uma expectativa realista seria ter melhora das rugas do rosto com os movimentos. Por exemplo, as linhas nos pés de galinha (linhas laterais aos olhos) ou na região da glabela (linhas entre as sobrancelhas) são áreas excelentes para serem tratadas com o BOTOX. Outra área muito popular seriam as linhas horizontais na região da testa.

Como é realizado o procedimento cosmético BOTOX?

O BOTOX  é um procedimento realizado dentro do consultório que normalmente leva de 5 a 10 minutos para ser realizado e não requer anestesia. Uma agulha muito fina é usada para injetar o  BOTOX para direcionar os músculos específicos para diminuir a contração muscular nas linhas ou rugas. Os pacientes geralmente notam o efeito entre 3-5 dias, com efeito máximo tipicamente observado após 7-10 dias. Recomenda-se que os pacientes evitem qualquer aspirina ou medicamentos anti-inflamatórios não esteroides por uma a duas semanas antes do tratamento para reduzir o risco de hematomas.

Quanto tempo dura o tratamento cosmético BOTOX?

Os efeitos do tratamento do BOTOX duram aproximadamente quatro meses. Os músculos que são tratados no rosto começam a se contrair gradualmente e as linhas e rugas começam a reaparecer. Muitas vezes, as linhas e rugas podem parecer menos graves com o tempo, pois os músculos são treinados para relaxar.

O BOTOX pode ser usado em combinação com qualquer outro tratamento?

O BOTOX pode certamente ser usado com outros procedimentos de rejuvenescimento facial, como peelings químicos, preenchimentos dérmicos, microdermoabrasão ou cirurgia cosmética facial. Muitas vezes, a combinação do BOTOX  com outros procedimentos de rejuvenescimento facial resultará em resultados ainda melhores.

Existem vários outros usos para injeções de toxina botulínica pelo Oftalmologista. Algumas condições que afetam sua visão podem ser tratadas com injeções de Botox nos músculos ao redor do olho. As injeções podem aliviar o desconforto e ajudar o foco do olho para uma visão mais clara.

As condições que se beneficiam de tratamentos com Botox incluem:

Blefaroespasmo (espasmos oculares). Quase todas as pessoas experimentam espasmos musculares nas pálpebras ou ao redor dos olhos de vez em quando, mas o blefaroespasmo é mais doloroso e complicado do que simples pontadas. Envolve a contração anormal dos músculos da pálpebra, causando o fechamento episódico que você não pode controlar. O blefaroespasmo ocorre em ambos os olhos, em oposição a um olho. Os sintomas começam como piscadelas ou espasmos leves e ocasionais não controlados, mas irão progredir com o tempo até o ponto em que a pessoa está funcionalmente cega porque está temporariamente incapaz de abrir os olhos. As injeções periódicas de Botox ajudam a estabilizar a condição. Eles vão passar ao longo de várias semanas e os sintomas retornarão, então você precisará receber injeções de Botox a cada três ou quatro meses. Essas injeções requerem dois a três dias para se tornarem totalmente eficazes e os efeitos máximos começam após cerca de uma semana.

Estrabismo (olho preguiçoso). Esta condição geralmente se instala na primeira infância e é muito tratável. O estrabismo ocorre quando os olhos não estão alinhados corretamente, apontando em direções diferentes, normalmente porque o olho não dominante tem um problema com o músculo que o mantém no lugar. Isso pode fazer com que o olho se volte para dentro, para fora ou para baixo. Pode ir e vir, ou o olho pode estar consistentemente desalinhado. Como o músculo é mais fraco em um dos olhos, o cérebro depende do olho dominante para processar as imagens. O olho não dominante tem uma conexão decrescente com o cérebro.  O tratamento do estrabismo se concentra em restaurar a visão binocular alinhando o olho não dominante com o dominante. Os tratamentos incluem:

  • Óculos. Os óculos de prescrição às vezes podem realinhar os olhos sem qualquer tratamento adicional.

  • Tampão. O bloqueio do olho dominante com um remendo ou prisma força o olho não dominante a exercitar os músculos e se conectar aos centros de visão do cérebro.

  • Cirurgia. Em casos mais extremos, uma pequena cirurgia é necessária para mover os músculos ao redor do olho, de modo que eles restaurem o olho para uma posição anterior.

  • Injeções de Botox. Essa abordagem para o tratamento do estrabismo é usada desde a década de 1970. É um método eficaz para realinhar os olhos, mas as injeções passam depois de três a quatro meses, então pode não ser o tratamento mais eficaz em longo prazo.

  • Ptose (pálpebras caídas). Essa condição ocorre quando as pálpebras superiores começam a cair sobre os olhos. O tratamento só se torna necessário quando as pálpebras caem tanto que afeta sua visão. Se as pálpebras caírem o suficiente para dificultar a visão, seu oftalmologista pode recomendar estimular os músculos com a parte de trás de uma escova de dentes elétrica ou usando colírios. Se esses procedimentos não funcionarem, você pode se beneficiar de injeções periódicas de Botox para enrijecer a pele ou pode optar por se submeter a uma cirurgia para remover o excesso de pele das pálpebras. A ptose também pode ser causada por injeções de Botox ao redor dos olhos, especialmente quando realizada por um inexperiente injetor. Os oftalmologistas relatam que a condição normalmente desaparece em três a quatro semanas, à medida que os efeitos máximos do Botox sob a pele desaparecem.

  • Epífora (olhos lacrimejantes). Problemas nas glândulas lacrimais, como epífora, produção excessiva de lágrimas que atrapalham a visão clara e transborda para o rosto, podem ser tratados com injeções de Botox. Outros sintomas desta condição incluem:

Amaurose Congênita de Leber

por | ago 29, 2020 | doencas-oculares

O que é Amaurose Congênita de Leber?

Amaurose congênita de Leber (LCA) é um espectro de doenças hereditárias que causam problemas de visão. Os achados geralmente aparecem nos primeiros 6 meses de vida e podem piorar com o tempo. O LCA é causado por um defeito nas células que detectam a luz na retina (bastonetes e cones).

 

Quão comum é a LCA?

No geral, é raro (2–3 casos por 100.000 nascimentos), mas cerca de 10-18% de todos os casos de cegueira congênita ou visão severamente reduzida em crianças são causados ​​por LCA – tornando-se a principal causa de cegueira hereditária em crianças.

Como o LCA é herdado?

O LCA é geralmente herdado de forma autossômica recessiva. Ambos os pais carregam uma cópia de um gene recessivo. Se ambos os pais não forem afetados, mas forem portadores do gene recessivo, há 25% de chance de que cada filho tenha LCA. Uma série de defeitos genéticos foram encontrados que causam LCA – a maioria dos quais são herdados de forma recessiva. Alguns genes, no entanto, supostamente estão envolvidos em uma forma rara de herança dominante. No último caso, uma cópia mutada do gene de um pai afetado ou uma nova mutação na criança levaria ao LCA.

Quais são os sintomas e sinais da LCA?

O sintoma inicial mais comum é o nistagmo (tremor dos olhos) e geralmente é evidente nos primeiros meses de vida. Conforme a criança fica mais velha, podem ser notados problemas de visão:

  • Rastreamento;

  • Sensibilidade à luz e cutucar;

  • Esfregar os olhos com o punho ou dedo.

O oftalmologista pode notar uma reação lenta das pupilas e hipermetropia grave (necessidade de óculos). A retina geralmente parece normal no início da vida, mas podem aparecer pigmentos retinais anormais, estreitamento dos vasos sanguíneos da retina e disco óptico pálido. Outras descobertas associadas à medida que as crianças envelhecem podem incluir problemas da córnea (por exemplo, ceratocone), catarata e glaucoma. Alguns subtipos genéticos predispõem a insuficiência renal de início precoce e esses pacientes requerem vigilância renal.

Como é o diagnóstico da LCA?

A  LCA geralmente é diagnosticada por um oftalmologista com base na história e nos achados físicos do exame. Um eletrorretinograma (ERG) é frequentemente utilizado para testar a função dos bastonetes e cones da retina e é realizado com equipamento especial. Outras modalidades que foram exploradas e auxiliam na avaliação incluem tomografia de coerência óptica (OCT) e imagem de autofluorescência da retina.

Se houver suspeita clínica de LCA, o teste genético deve ser realizado. Quase 80% dos pacientes farão um teste genético diagnóstico que pode auxiliar no prognóstico, planejamento familiar e determinação das opções de tratamento. Subtipos genéticos específicos de ACL predispõem os pacientes à nefronoftise e insuficiência renal; os pacientes com esses subtipos genéticos devem ser encaminhados a um nefrologista. O teste genético pode identificar os portadores da doença entre outros membros da família. O aconselhamento genético é recomendado para famílias afetadas.

Como a LCA é tratada?

Em dezembro de 2017, o primeiro tratamento de terapia gênica para degeneração genética da retina foi aprovado para LCA associado a RPE65 pelo FDA nos EUA. Pacientes com mutações bialélicas no gene RPE65 podem se beneficiar com esse tratamento.

Os exames de rotina por um oftalmologista são recomendados para todos os pacientes com LCA para diagnosticar / tratar outros problemas oculares e prescrever óculos, se necessário. Auxílios à visão subnormal para maximizar a função visual podem ser muito úteis para pacientes com LCA e uma avaliação formal da visão subnormal é recomendada logo após o diagnóstico para permitir o acesso aos serviços apropriados. Programas educacionais e agências de apoio para deficientes visuais (e suas famílias) são importantes. Alguns subtipos genéticos de LCA têm disfunção renal associada e/ou atrasos no desenvolvimento, tornando imperativa a coordenação do tratamento com outros especialistas.

Como é a visão para pessoas com LCA?

A melhor visão alcançável é um tanto variável para pessoas com LCA. A visão é tipicamente 20/200 ou menos, enquanto nenhuma percepção de luz é incomum. A visão às vezes melhora ligeiramente nos primeiros anos de vida à medida que o cérebro se desenvolve, mas geralmente estabiliza ou até mesmo se deteriora mais tarde.

Existem outros problemas físicos associados à LCA?

A maioria das crianças com LCA são saudáveis. Anormalidades neurológicas, esqueléticas, musculares, cardíacas, auditivas e renais foram relatadas em alguns pacientes; em pacientes com disfunção renal do LCA associada a NPHP5 quase sempre se desenvolve com outros subtipos genéticos carregando um risco aumentado, mas variável. O teste genético e a comunicação com o pediatra de uma criança podem ajudar a orientar a vigilância médica. A maioria das crianças com LCA tem inteligência normal.