Acromatopsia

A acromatopsia é uma degeneração retinal hereditária rara (1: 30.000). É reconhecida como ausência parcial ou completa da visão das cores, juntamente com problemas visuais adicionais.

Esta condição é causada por células fotorreceptoras de cone que não funcionam corretamente. As células fotorreceptoras do cone são um dos dois principais tipos de células da retina responsáveis ​​pela captura do campo visual. Normalmente usamos essas células em condições de luz forte e são importantes para a visão de cores, visão central e para leitura. Esta condição leva ao daltonismo parcial ou total e redução da acuidade visual (clareza de visão). A maioria dos indivíduos com acromatopsia não tem problemas de mobilidade ou locomoção.

Pessoas com daltonismo parcial podem ter um pequeno grau de discriminação de cores, enquanto aqueles com daltonismo total só são capazes de distinguir entre preto, branco, tons de cinza e, frequentemente, variações de contraste.

 

Sintomas

A condição geralmente é notada pela primeira vez em uma criança pelos pais. Crianças com acromatopsia podem não gostar de luzes fortes e muitas vezes evitar a luz do dia (conhecida como fotofobia). A julgar por seu comportamento, alguns pais podem notar que a visão de seus filhos pode ficar reduzida ou turva. O nistagmo é outro sintoma da doença, caracterizado como movimentos oculares rítmicos involuntários. Os sintomas da doença podem ser menos graves quando há reconhecimento parcial das cores.

Causas

A acromatopsia é uma doença genética. Mudanças genéticas ou mutações em genes que funcionam em células cone são responsáveis ​​pela Achromatopsia. Até o momento, sabe-se que mutações em um dos cinco genes causam acromatopsia (CNGA3, CNGB3, GNAT2, ATF6 e NBAS). Destes, dois dos genes mais comuns ligados à doença (CNGA3 e CNGB3) são responsáveis ​​por 75% dos casos de acromatopsia.

A condição é herdada de maneira autossômica recessiva, o que significa que ambas as cópias de um gene não funcionam corretamente. Neste caso, a mãe e o pai do indivíduo transmitiram uma mutação em um gene que causa o desenvolvimento de Achromatopsia em seu filho. Na maioria das vezes, os pais de um indivíduo com acromatopsia carregam, cada um, uma cópia do gene mutado, mas não apresentam sinais e sintomas da doença.

 

Diagnóstico

A acromatopsia é diagnosticada por meio de diversos exames, importantes para o diagnóstico correto.

O oftalmologista perguntará sobre o histórico médico de uma pessoa, incluindo qualquer histórico familiar de doenças oculares. Os indivíduos receberão um exame clínico dos olhos, onde poderão ser solicitados a ler as letras de um gráfico (gráfico de Snellen). Eles também podem verificar a pressão intraocular e examinar o campo visual e a acuidade visual. Testes de visão colorida também podem ser realizados.

Um indivíduo pode receber vários exames de imagem. As informações sobre a condição podem ser identificadas usando fotografia colorida ou de fundo de campo amplo (que essencialmente tira fotos da parte de trás do olho). A autofluorescência de fundo pode ser usada para identificar estresse ou dano ao epitélio pigmentar da retina. A tomografia de coerência óptica (OCT) também pode ser usada para avaliar as várias camadas na parte posterior do olho.

Um indivíduo também pode fazer um eletrorretinograma (conhecido como ERG), que é usado para avaliar o funcionamento dos diferentes tipos de células fotorreceptoras (bastonetes e cones).

Diagnóstico Genético

Muitas vezes é impossível dizer que tipo de doença retiniana uma pessoa tem apenas olhando nos olhos. Como tal, um teste genético pode ser necessário para confirmar o diagnóstico.

Tratamento

No momento, não há tratamento disponível para acromatopsia, no entanto, há esforços de pesquisa significativos em andamento que visam mudar isso.

Maximizar a visão restante de um indivíduo é um passo crucial a dar, e há muitos auxiliares para visão subnormal, como lentes telescópicas e de aumento, que podem ser úteis. A ampla gama de tecnologias assistivas para pessoas com deficiência visual oferece muitas opções para usuários em todos os estágios de perda de visão e essa tecnologia também removeu muitas barreiras à educação e ao emprego.

A visão das pessoas com acromatopsia diminui à medida que os níveis de luz aumentam. Na iluminação doméstica regular, ou ao ar livre logo após o amanhecer ou pouco antes do anoitecer, algumas pessoas com acromatopsia se adaptam ao seu nível reduzido de função visual sem recorrer a lentes coloridas. Em vez disso, eles usam estratégias visuais como apertar os olhos ou proteger os olhos ou posicionar-se sob uma luz favorável. Outros às vezes usam lentes de cor média em tais ambientes.

No entanto, em plena luz do sol ao ar livre, ou em espaços internos muito claros, quase todas as pessoas com acromatopsia usam lentes coloridas muito escuras para funcionar com uma quantidade razoável de visão, uma vez que não possuem fotorreceptores cone funcionais necessários para ver bem esses tipos de configurações.

Os check-ups gerais dos olhos são importantes para pessoas que vivem com acromatopsia, pois esses indivíduos ainda podem correr o risco de desenvolver outros tipos de problemas oculares que afetam a população em geral, alguns dos quais podem ser tratáveis.

Pesquisa

Existem pesquisas promissoras com o objetivo de desenvolver tratamentos para acromatopsia, com foco principal em terapias genéticas. Essas terapias gênicas têm como objetivo entregar uma cópia “normal” do gene que sofre mutação nessa condição na retina. Como dois dos genes associados à doença (CNGA3 e CNGB3) são responsáveis ​​por 75% dos casos, isso torna essa condição particularmente adequada para terapia gênica e vários ensaios clínicos estão investigando isso.

Tumores Oculares

  1. Melanoma ocular:

O melanoma ocular é um dos Tumores oculares mais primários em adultos. Ele pode crescer e se espalhar para outras partes do corpo. E em metade dos casos, é fatal. O melanoma se desenvolve a partir de células chamadas melanócitos – o pigmento que dá cor à pele, aos cabelos e aos olhos. Embora os melanomas geralmente se formem na pele, eles também podem se formar nos olhos.

Os que se formam nos olhos são chamados de melanoma ocular ou melanoma uveal. Este câncer pode envolver três partes de seus olhos – a íris (a área ao redor da pupila), o corpo ciliar (uma fina camada de tecido em seu olho) e a coróide (a camada entre a retina e a camada externa branca).

Os melanomas da íris são geralmente fáceis de detectar, enquanto os melanomas do corpo ciliar são os mais difíceis. A maioria dos melanomas oculares se origina na coróide; o corpo ciliar é menos comum e a íris é o menos comum. O melanoma também pode ocorrer na conjuntiva ou na pálpebra, mas geralmente é muito raro.

2. Linfoma:

O linfoma é um câncer que envolve as células brancas do sangue, ou linfócitos. Os linfomas raramente ocorrem nos olhos. Os que ocorrem nos olhos são chamados de linfoma intraocular primário. É mais provável que você sofra desse tipo de câncer se tiver um sistema imunológico enfraquecido.

Você está em alto risco se você tiver:

  • Aids;
  • Fez transplante de órgãos e está sob medicação;
  • São idosos;

Sinais e sintomas:

  • Vista embaçada ou perda da visão;
  • Vendo manchas flutuando no campo de visão;
  • Vermelhidão ou inchaço nos olhos;
  • Sensibilidade à luz;
  • Dor nos olhos.

O linfoma intraocular costuma afetar os dois olhos, mas pode causar mais sintomas em um olho do que no outro.

3. Retinoblastoma:

O retinoblastoma é um tipo raro de câncer ocular que ocorre principalmente em crianças menores de 5 anos. Causado por uma mutação genética, esse câncer começa na retina, o tecido sensível à luz que reveste a parte posterior do olho. As células nervosas da retina começam a crescer, a se multiplicar e a se espalhar para os olhos e outras partes do corpo. Este câncer raramente ocorre em adultos. O retinoblastoma pode ocorrer em um ou ambos os olhos.

Como o retinoblastoma ocorre em bebês e crianças pequenas, os sintomas são muito raros. Mas ainda existem alguns sinais de que você pode procurar:

  • Uma cor branca na pupila ou círculo central do olho quando a luz incide sobre o olho. Por exemplo, ao tirar uma fotografia com flash;
  • Olhos que parecem estar olhando em direções diferentes;
  • Vermelhidão dos olhos;
  • Inchaço nos olhos;

Consulte o seu médico caso note alguma mudança na cor dos olhos do seu filho.

4. Meduloepitelioma:

O meduloepitelioma intraocular surge do epitélio medular primitivo e é diagnosticado em uma idade média de cinco anos. Este tumor aparece mais comumente como um tumor do corpo ciliar de cor branca, cinza ou amarela. O crescimento do meduloepitelioma é lento e geralmente não se espalha. Visão deficiente e dor são os sintomas mais comuns de meduloepitelioma. Os sinais clínicos mais comuns incluem cisto ou massa na íris, câmara anterior ou corpo ciliar, glaucoma e catarata.

5. Carcinoma de células escamosas da conjuntiva:

As células escamosas são células planas e finas que cobrem muitas superfícies do corpo. O carcinoma de células escamosas (CEC) é o tipo mais comum de câncer da conjuntiva em adultos. A conjuntiva é a membrana transparente e úmida que cobre a parte frontal do olho e reveste a parte interna da pálpebra. Embora raro, o câncer de células escamosas é o câncer mais comum da conjuntiva.

O CEC da conjuntiva tende a ocorrer em pessoas mais velhas. Também ocorre com mais frequência em homens do que em mulheres. Pessoas com AIDS têm maior risco de desenvolver esse tipo de câncer. Geralmente cresce em um ritmo lento e muito raramente se espalha para outra parte do corpo.

Os tumores geralmente aparecem na área mais próxima ao nariz ou têmpora. Esses tumores podem causar irritação nos olhos ou conjuntivite crônica. Se a conjuntivite durar mais de 3 meses, pode ser uma indicação de carcinoma de células escamosas.

6) Câncer ao redor do globo ocular:

Os tecidos e estruturas ao redor do globo ocular também podem ter câncer. As áreas ao redor dos olhos são chamadas de órbita e músculos acessórios. Os cânceres que se desenvolvem nessas partes do olho são cânceres de músculos, nervos e tecidos da pele.

O câncer da pálpebra é geralmente um câncer de pele das células basais. Rabdomiossarcoma é um tipo raro de câncer que começa nos músculos oculares em crianças.

Órbita

A especialidade de órbita diagnostica e trata diversas doenças presentes dentro da cavidade óssea, onde se localiza o olho, e em suas paredes ósseas.

É uma área vasta da oftalmologia que compreende infecções, tumores, doenças inflamatórias e traumas.

A patologia mais comum é a Orbitopatia de graves , causada por alteração no funcionamento da Glândula Tireoide , em que, geralmente, os olhos são projetados para frente pelo aumento de gordura e /ou volume dos músculos. As pálpebras sofrem retração (os olhos ficam mais abertos) que pode levar a uma aparência “assustada” dos pacientes. Apresenta tratamento clínico e cirúrgico, devendo ser acompanhada por oftalmologista especialista em órbita.

Oftalmopatia associada à tireoide (TAO) – também conhecida como orbitopatia de Graves ou doença ocular da tireoide – é uma doença autoimune que pode levar a mudanças na aparência dos olhos e das pálpebras, desconforto ocular, visão dupla, olhos secos e lacrimejamento, exposição da córnea, e até cegueira em alguns casos. Esta condição geralmente ocorre em pessoas com hipertireoidismo (tireoide hiperativa) ou uma história de hipertireoidismo devido à doença de Graves, mas também pode ocorrer em pacientes com hipotireoidismo ou sem anormalidades tireoidianas conhecidas. 

Sintomas:

Os sintomas incluem: 

  • Olhos esbugalhados;
  • Diminuição do movimento dos olhos;
  • Visão dupla;
  • Olhos lacrimejantes ou secos excessivos;
  • Retração da pálpebra (elevação anormal das pálpebras superiores e abaixamento das pálpebras inferiores, o que pode dar aos olhos uma aparência triste e “oca”);
  • Sensação de irritação ou fragilidade nos olhos;
  • Perda de visão;
  • Dor ou pressão;
  • Vermelhidão ou inflamação da conjuntiva (parte branca do globo ocular);
  • Fotofobia (sensibilidade à luz);
  • Inchaço das pálpebras.

Nossos cirurgiões oculoplásticos avaliam pacientes com OAT e têm uma variedade de tratamentos médicos e cirúrgicos para tratar os aspectos funcionais (perda de visão, visão dupla, extrema secura ocular) e cosméticos dessa doença.

Além disso, nossos cirurgiões estão conduzindo pesquisas contínuas sobre o TAO com o objetivo de melhorar o tratamento dos pacientes.

Testes:

Exame abrangente – O médico fará um exame completo dos seus olhos, verificando especificamente se há inchaço e aumento dos músculos oculares.

Imagem – Seu oftalmologista pode solicitar uma tomografia computadorizada (TC) ou ressonância magnética (ressonância magnética) para obter uma imagem detalhada de seu olho.

Tratamentos:

Gerenciamento geral de saúde – Evite fumar ou estar em ambientes próximos à fumaça. Estudos demonstraram que fumantes têm risco até oito vezes maior de desenvolver OAT grave.

Gerenciando o hipertireoidismo – você deve trabalhar para manter seus níveis sanguíneos da tireoide na faixa normal para ajudar a diminuir o risco de desenvolver doenças oculares da tireoide. Se você tiver evidência de TAO ativo, é muito importante que você acompanhe de perto o seu oftalmologista e o endocrinologista.

Colírio ou pomada – Use colírios lubrificantes – como lágrimas artificiais – para ajudar a aliviar a secura e a coceira, especialmente antes de ir para a cama. A pomada pode ser benéfica à noite para ajudar com a secura, especialmente em áreas com ar condicionado ou ventilador.

Proteção para os olhos – em alguns casos em que os olhos não fecham completamente quando você dorme, também recomendamos o uso de uma proteção para os olhos além da pomada durante o sono.

Modificação do sono – nos casos em que há inflamação significativa, geralmente recomendamos que você durma com a cabeça elevada.

Cirurgia de descompressão orbital – Seu oftalmologista pode recomendar que você se submeta a uma cirurgia na qual o osso entre a órbita e os seios da face é removido para permitir mais espaço para os tecidos inchados.

Use óculos escuros – proteja seus olhos do sol e do vento usando óculos escuros quando estiver ao ar livre.

Outras cirurgias de órbita são realizadas na clínica:  Tumores orbitais, Enucleação, Evisceração

Síndrome do Olho Seco

A Síndrome do Olho Seco se tornou um problema comum para muitos adultos e um motivo cada vez maior de consultas médicas. De irritação nos olhos ou sensação de areia  a visão intermitente embaçada e fadiga ocular, a síndrome do olho seco pode afetar indivíduos em sofrimento de várias maneiras diferentes. A secura pode ser influenciada pelo uso de lentes de contato, doenças auto-imunes, medicamentos, uso de computador e mudanças em nossos corpos que ocorrem com a idade. Os sintomas podem ser leves e raros, ou podem ser constantes e debilitantes. Independentemente dos sintomas, é importante ser visto por um oftalmologista para determinar se há uma causa subjacente para os olhos secos.

O que é olho seco?

O olho seco é uma doença, não apenas um sintoma infeliz que pode ocorrer diariamente. Existem dois tipos de olho seco: olho seco por evaporação e insuficiência de filme lacrimal.

O olho seco por evaporação ocorre quando as lágrimas evaporam da superfície do olho. Isso acontece quando as camadas do filme lacrimal não são suficientes para manter as lágrimas na superfície do olho por tanto tempo quanto deveriam.

A insuficiência do filme lacrimal deve-se a uma quantidade inadequada de rasgos na superfície ocular.

O filme lacrimal reveste a camada externa do olho. Este filme lacrimal é muito importante para a lubrificação e o conforto dos olhos, bem como para a clareza da visão. À medida que envelhecemos, a película protetora diminui e deixa o olho suscetível a secar como resultado de condições como vento e poeira. Assim, ao contrário da crença popular, a secura no olho não é o resultado de o olho produzir menos lágrimas. Na verdade, muitos pacientes se queixam de lacrimejamento excessivo e olhos lacrimejantes porque o olho está tentando compensar em um esforço para substituir o filme lacrimal.

Quais são alguns sintomas comuns de olho seco?

Os sintomas podem ser leves a graves e podem incluir:

  • Vermelhidão e inchaço nos olhos;
  • Sensação de areia ou ardor nos olhos;
  • Sensação de ardência ou queimação;
  • Sensibilidade à luz;
  • Dificuldade em usar lentes de contato ou dirigir à noite;
  • Visão embaçada;
  • Sensação de dor;
  • Olhos pesados ​​e fatigados;
  • Pálpebras tremendo.

Os sintomas crônicos de olho seco também podem incluir incapacidade de chorar, flutuação da visão e dificuldade de se concentrar em letras pequenas ou trabalhar em frente ao computador por longos períodos. 

Se você estiver experimentando sintomas graves em que seus olhos ficam continuamente ásperos, com coceira e irritados ou seus olhos continuam lacrimejando, você pode estar com a doença do olho seco. As glândulas nas pálpebras produzem um óleo chamado meibômio, que se espalha sobre o olho sempre que você pisca por causa de uma lágrima. O meibômio normal é fino e claro. Com o tempo, o meibômio nas glândulas pode se tornar turvo e mais sólido. Quando isso acontece, a função das glândulas pode diminuir e ficar bloqueada, interrompendo permanentemente a produção de meibômio. Esta condição é chamada de disfunção da glândula meibomiana, ou MGD, e estudos mostraram que 86% dos pacientes com olho seco são afetados por MGD. 

O que causa olhos secos? 

Olhos secos podem ser causados ​​por muitos fatores diferentes: idade, sexo, condições sistêmicas, morfologia da pálpebra, medicamentos, LASIK, hormônios, nosso ambiente, a lista é infinita. Conforme envelhecemos, o olho seco se torna mais comum. As mulheres na pós-menopausa são freqüentemente afetadas por causa das alterações hormonais corporais. Às vezes, medicamentos orais podem ser a causa, incluindo anti-histamínicos, antidepressivos, medicamentos para pressão arterial e descongestionantes. Certas doenças autoimunes, como artrite reumatóide e lúpus, ocorrem junto com olhos secos. Como existem tantas causas, estágios e opções de tratamento para o olho seco, os pacientes costumam ter um plano de tratamento personalizado. 

Quais são os tratamentos para olhos secos? 

A terapia de olho seco pode incluir qualquer combinação de lágrimas ou géis artificiais, compressas quentes, esfoliantes de pálpebras, ácidos graxos ômega 3, antibióticos / antiinflamatórios orais e colírios antiinflamatórios tópicos. Além disso, o uso de um umidificador em casa e no trabalho também pode ajudar a aliviar os sintomas de olho seco. 

Plugues pontuais: 

Quando o colírio não é eficaz no tratamento do olho seco, um de nossos especialistas em olhos pode sugerir o uso de plugues pontuais. Esses plugues são inseridos dentro dos dutos lacrimais para bloqueá-los. As lágrimas vão drenar para o nariz por meio de dutos lacrimais e bloquear esse fluxo é uma estratégia razoável para manter as lágrimas no olho por mais tempo. Nossos médicos têm tido um alto grau de sucesso no tratamento dessa condição com plugues pontuais. 

Os plugues pontuais são pequenos dispositivos que são inseridos nos dutos lacrimais para bloquear a drenagem do fluido. Esses plugues evitam a drenagem de fluido da superfície dos olhos, ajudando a restaurar a umidade nos olhos secos e ásperos. 

Esses pequenos dispositivos vêm em formas dissolvíveis e semipermanentes. Os plugues pontuais dissolvíveis costumam ser usados ​​após outra cirurgia ocular, como LASIK, para garantir que os olhos permaneçam úmidos nos dias após o tratamento. 

Para uma solução de longo prazo para olhos secos severos, seu oftalmologista pode recomendar plugues pontuais semipermanentes. Os plugues podem ser facilmente removidos a qualquer momento, se necessário. Eles vêm em uma variedade de formas, tamanhos e materiais, que seu oftalmologista escolherá para atender às suas necessidades e formato de olho específicos. Os plugues pontuais são um ótimo complemento para muitos outros regimes de olho seco e, quando usados ​​juntos, permitem muito alívio sintomático.

Membrana Epirretiniana

A câmara posterior do olho é preenchida com uma substância gelatinosa chamada vítreo. O vítreo é razoavelmente bem formado ou sólido no início da vida, mas com a idade, bolsas cheias de líquido se formam dentro da substância do vítreo. À medida que isso ocorre, o vítreo colapsa sobre si mesmo e se separa ou se descola da superfície da retina, em um processo conhecido como descolamento do vítreo posterior. Um descolamento de vítreo posterior pode causar danos microscópicos à superfície da retina central ou mácula. A resposta de cura iniciada pela retina para reparar o dano microscópico resulta em uma cicatriz superficial ou membrana que cresce sobre a superfície até a mácula como uma pele. Isso é chamado de membrana epirretiniana. Um descolamento de vítreo posterior também pode causar uma ruptura na retina, permitindo que as células epiteliais do pigmento migrem para a superfície da retina, contribuindo ainda mais para a formação de uma membrana epirretiniana. 

Geralmente, a resposta de cicatrização é relativamente suave e resulta apenas em uma camada muito fina de tecido cicatricial crescendo através da superfície da mácula, causando assim sintomas mínimos ao paciente. No entanto, alguns podem ter uma camada opaca mais espessa de tecido cicatricial se formando sobre a superfície da retina, o que faz com que a retina central tenha uma aparência ondulada ou enrugada. Esses pacientes podem ser sintomáticos de distorção da visão e também podem ter dificuldades com a visão à distância e para leitura. Eles podem achar que se sentem mais confortáveis ​​fechando o olho com a membrana epirretiniana durante a leitura devido à rivalidade de imagens. Para a maioria das pessoas com membrana epirretiniana significativa, o crescimento é muito lento e, eventualmente, para de progredir. 

Cirurgia para Membrana Epirretiniana 

O tratamento para as membranas epirretinianas só é necessário se a membrana epirretiniana causar sintomas ou estiver associada a uma redução da acuidade visual. A cirurgia da membrana epirretiniana envolve a remoção do vítreo (cirurgia de vitrectomia), o que nos permite agarrar a membrana com um par de pinças finas e retirá-la suavemente da superfície da retina. No momento da cirurgia da membrana epirretiniana, a retina periférica também é examinada em busca de rupturas retinianas e quaisquer rupturas encontradas serão tratadas com crioterapia (congelamento) realizada na laceração retiniana. Isso é realizado para evitar que a retina se descole devido ao rasgo da retina. Tal como acontece com a cirurgia de descolamento de retina, uma bolha de gás pode ser usada para imobilizar a retina no lugar enquanto o rasgo retinal que foi tratado cicatriza. A cirurgia da membrana epirretiniana é muito eficaz para aliviar os sintomas de distorção que se experimenta devido ao enrugamento da membrana na mácula, mas a recuperação da visão pode levar vários meses para a recuperação máxima. 

O componente de vitrectomia da cirurgia acelera a formação de catarata e é importante perceber que, conforme a visão melhora com a cirurgia da membrana epirretiniana em si, em algum momento, ela pode começar a se deteriorar com a catarata. Portanto, em pacientes que não foram submetidos à cirurgia de catarata antes da cirurgia de membrana epirretiniana, a melhor recuperação da visão só será realizada após a cirurgia de catarata.