Síndrome de Usher

por | ago 30, 2020 | doencas-oculares

A Síndrome de Usher se refere a um grupo de degenerações retinais hereditárias que apresentam perda auditiva e deterioração progressiva da visão devido à retinose pigmentar (RP). Três tipos clínicos principais de Síndrome de Usher foram caracterizados; Tipo 1, Tipo 2 e Tipo 3. 

A perda de visão que se apresenta como parte da Síndrome de Usher se deve a uma forma de RP que causa a morte do cone fotossensível e das células fotorreceptoras dos bastonetes, responsáveis ​​pela captura de imagens do campo visual. Embora os pacientes com FRy tenham uma tendência maior de desenvolver dificuldades auditivas à medida que envelhecem, em comparação com a população em geral, o termo Síndrome de Usher é reservado para pacientes em que a perda auditiva se torna evidente em uma idade muito precoce. 

A prevalência da Síndrome de Usher varia de país para país, mas acredita-se que afete aproximadamente uma em 10.000 pessoas. A Síndrome de Usher representa metade de todas as pessoas com surdez e cegueira combinadas e, em alguns estudos, é responsável por até 18% de todos os casos de RP. A taxa de progressão da perda de visão pode variar amplamente de pessoa para pessoa e até mesmo entre membros da mesma família.

Sintomas

Pode haver uma apresentação variável e faixa etária em que ocorrem os sintomas da Síndrome de Usher e isso depende do tipo de Síndrome de Usher que uma pessoa tem (Tipo 1, Tipo 2 ou Tipo 3). Surdez ou perda de audição é um dos principais sintomas e é o primeiro sintoma experimentado por pessoas com Síndrome de Usher Tipo 1 ou Tipo 2. Também ocorrerá perda de visão, sendo a visão noturna e na penumbra as primeiras a serem afetadas, seguida por uma perda da visão periférica (visão lateral). Em alguns casos, a visão pode ser ainda mais afetada pelo desenvolvimento de catarata, uma turvação do cristalino natural em nossos olhos. Essa perda de visão progride para afetar a visão central e, eventualmente, leva à cegueira. 

Na Irlanda, os tipos 1 e 2 são as formas mais comuns da síndrome de Usher. 

Os indivíduos com Usher tipo 1 desenvolvem surdez profunda em ambos os ouvidos desde o nascimento. A surdez é geralmente tão precoce e tão severa que os aparelhos auditivos podem não ter valor (embora os implantes cocleares possam ser benéficos) e os pacientes não conseguem desenvolver a fala inteligível. Na primeira infância, os indivíduos também apresentam sintomas de PR. A perda de visão ocorre durante a infância e também pode ser acompanhada por problemas de equilíbrio. Por exemplo, algumas crianças podem aprender a sentar-se sozinhas ou andar um pouco mais tarde do que seria de esperar. 

Os sintomas de equilíbrio podem ser agravados pela constrição do campo visual que se desenvolve à medida que os sintomas visuais da Síndrome de Usher progridem. 

Indivíduos com Usher tipo 2 têm uma perda auditiva de início precoce. A surdez é lentamente progressiva, mas menos severa do que no Tipo 1 e a criança se beneficiará com aparelhos auditivos e pode desenvolver fala inteligível. As características da RP geralmente tornam-se óbvias durante a adolescência, com a perda de visão demonstrando uma taxa de progressão muito mais lenta do que no Tipo 1. Os indivíduos com a Síndrome de Usher do Tipo 2 não encontram dificuldades de equilíbrio. 

Usher tipo 3 é uma forma muito rara de síndrome de Usher e geralmente é encontrada em pessoas que têm origens familiares na Finlândia ou são judeus Ashkenazi. A perda auditiva tem um início tardio no Tipo 3, apresentando-se entre a segunda e a quarta décadas de vida e se torna mais grave com o tempo. A perda de visão devido ao RP ocorre no final da infância ou na adolescência e também é progressiva. 

Causas

A Síndrome de Usher é uma doença genética que ocorre quando há mutações (defeitos) em genes importantes para a função de fotorreceptores na retina e células ciliadas na cóclea, ou ouvido interno. 

Até agora, os pesquisadores encontraram pelo menos 11 genes associados aos três tipos principais da síndrome. MYO7A é a mutação genética mais comum associada à Síndrome de Usher Tipo 1, com USH2A a mutação mais comum para o Tipo 2 e CLRN1 a mais comum para o Tipo 3. A Síndrome de Usher é herdada em um padrão recessivo, o que significa que ambas as cópias de um gene não funcionar corretamente. Isso significa que a mãe e o pai do indivíduo transmitiram uma mutação em um gene que causa a Síndrome de Usher para seus filhos. 

Mais raramente, foram relatados casos de herança digênica. Isso significa que mutações em pelo menos dois genes dão origem à doença em um indivíduo. 

Pacientes com uma combinação de surdez parcial de início precoce e retinite pigmentosa devido a alterações no DNA mitocondrial não se enquadram na categoria de síndrome de Usher. 

Se um membro da família for diagnosticado com Síndrome de Usher, é altamente recomendável que outros membros da família também façam um exame oftalmológico por um oftalmologista especialmente treinado para detectar doenças da retina. Como a surdez pode se tornar evidente em uma idade muito mais precoce do que a PR em pacientes com Síndrome de Usher, é particularmente importante que irmãos mais novos com problemas auditivos façam um exame oftalmológico cuidadoso. 

Diagnóstico

A Síndrome de Usher é diagnosticada por meio de uma série de avaliações que ajudam a fornecer o diagnóstico correto. 

O oftalmologista perguntará sobre o histórico médico de uma pessoa, incluindo qualquer histórico familiar de doenças oculares. Os indivíduos receberão um exame clínico dos olhos, onde poderão ser solicitados a ler as letras de um gráfico (gráfico de Snellen). Eles também podem verificar a pressão intraocular e examinar a acuidade visual e o campo visual. 

Um indivíduo pode receber vários exames de imagem. As informações sobre a condição podem ser identificadas usando fotografia colorida ou de fundo de campo amplo (que essencialmente tira fotos da parte de trás do olho). A autofluorescência de fundo pode ser usada para identificar estresse ou dano ao epitélio pigmentar da retina. A tomografia de coerência óptica (OCT) também pode ser usada para avaliar as várias camadas na parte posterior do olho. 

Um indivíduo também pode fazer um eletrorretinograma (conhecido como ERG), que é usado para avaliar o funcionamento dos diferentes tipos de células fotorreceptoras (bastonetes e cones) e para avaliar sua progressão. 

Um teste genético também é um componente importante do teste, para garantir que a condição correta seja diagnosticada.

Diagnóstico Genético

Muitas vezes é impossível dizer que tipo de doença retiniana uma pessoa tem apenas olhando nos olhos. Como tal, um teste genético pode ser necessário para confirmar o diagnóstico. 

Tratamento

Ainda não há tratamentos comprovados para a Síndrome de Usher de efeitos visuais, embora os últimos anos tenham observado avanços na pesquisa clínica e no desenvolvimento.  

Maximizar a qualidade de vida de um indivíduo se concentra em ajudar um indivíduo a se adaptar à audição e à perda de visão e a maximizar a visão e a audição que ele possui. Isso inclui o uso de aparelhos auditivos, dispositivos auxiliares de escuta, implantes cocleares, treinamento de mobilidade e serviços de baixa visão. A ampla gama de tecnologias assistivas disponíveis oferece muitas opções para usuários em todos os estágios de perda de visão e audição, e essa tecnologia também removeu muitas barreiras à educação e ao emprego. 

Os check-ups gerais dos olhos são importantes para as pessoas que vivem com a Síndrome de Usher, pois esses indivíduos ainda podem correr o risco de desenvolver outros tipos de problemas oculares que podem afetar a população em geral, alguns dos quais podem ser tratáveis. 

Pesquisa

Avanços na pesquisa produziram uma série de outras doenças da retina. O desenvolvimento de terapias para a síndrome de Usher é bastante desafiador, pois os genes afetados tendem a ser extremamente grandes e difíceis de administrar. No entanto, os cientistas estão explorando outros vírus seguros que têm a capacidade de entregar com segurança esses grandes genes nas células da parte posterior do olho. Um ensaio clínico está em andamento nos Estados Unidos e na França, que visa atingir o gene MYO7A, o gene mais comum associado à síndrome de Usher tipo 1. 

Agentes neuroprotetores que visam preservar a função das células fotorreceptoras de cones e bastonetes por mais tempo também possuem um grande potencial para a Síndrome de Usher. O fator neurotrófico ciliar é um fator que se acredita demonstrar potencial na proteção dos fotorreceptores sensíveis à luz da retina e está atualmente sendo investigado em um ensaio clínico de fase inicial para a Síndrome de Usher Tipos 2 e 3. 

Uma área de foco relativamente nova é o tratamento da Síndrome de Usher usando oligonucleotídeos antisense. Estas são moléculas que podem alterar o RNA, a cópia exata do seu DNA, que fornece o modelo para a produção de proteínas. No olho, as proteínas podem desempenhar papéis essenciais, incluindo na estrutura e função do olho. Quando uma pessoa tem uma mutação genética em seu DNA, esta também estará presente em seu RNA (pois é uma cópia exata) – levando à geração de uma proteína incorreta ou danificada. 

Os oligonucleotídeos antisense podem pular a mutação no RNA e reduzir, restaurar ou modificar a geração da proteína. O uso desses agentes deve trazer benefícios para a doença. Um novo ensaio clínico foi iniciado, com a intervenção com o objetivo de atingir o gene USH2A e pular uma região do RNA conhecida como “Exon13” em Usher Tipo 2. Os pesquisadores esperam que isso leve a um gene mais funcional e, portanto, à produção de proteína, o que pode impactar positivamente a condição. Este ensaio clínico está em seu estágio inicial, com trabalhos em andamento. 

O Fighting Blindness apoia atualmente uma série de iniciativas de investigação que visam melhorar o diagnóstico, o cuidado e a qualidade de vida das pessoas que vivem com a Síndrome de Usher. 

A pesquisa Target 5000, em grande parte financiada pelo Fighting Blindness, visa determinar a causa genética e compreender a natureza da doença ao longo do tempo. Por meio do Target 5000, um registro nacional também será desenvolvido, o que melhorará muito o acesso a ensaios clínicos e tratamentos adequados para pessoas que vivem na Irlanda com Síndrome de Usher 

Pseudoestrabismo

por | ago 30, 2020 | doencas-oculares

O que é pseudoestrabismo? 

Pseudoestrabismo é o aparecimento de estrabismo quando não está realmente presente. Alguns bebês e crianças pequenas parecem ter estrabismo, especialmente esotropia (um olho voltado para dentro), quando não têm. 

Os bebês costumam ter uma ponte nasal larga e achatada que pode fazer seus olhos parecerem cruzados. Além disso, os bebês podem ter dobras na pele do interior das pálpebras que cobrem a parte branca interna dos olhos, fazendo com que eles pareçam vesgos. A ilusão de estrabismo pode ser ainda mais pronunciada quando o bebê olha para o lado. 

Como o pseudoestrabismo é diagnosticado? 

Os oftalmologistas usam testes simples para dizer a diferença entre estrabismo e pseudoestrabismo. Por exemplo, o médico pode segurar uma pequena luz na frente dos olhos de uma criança e verificar se o reflexo dessa luz está devidamente centralizado em cada olho. Em outro teste, o médico cobre um dos olhos da criança e depois o outro para ver se os olhos mudam de forma anormal ao focar em um alvo próximo ou distante. 

Outra forma de pseudoestrabismo é conhecida como Kappa de ângulo positivo. Este ocorre quando a reflexo da luz não está centrada sobre a pupila quando o olho está olhando para a luz. Em vez disso, o reflexo da luz é nasal ao centro. Isto dá a aparência de que o olho está desviado para fora. Não há movimento com o cover teste. Este é outro exemplo de pseudoestrabismo. 

O que deve ser feito por uma criança com pseudoestrabismo? 

Nenhum tratamento é necessário para o pseudoestrabismo. A aparência de olhos desalinhados geralmente melhora conforme a criança fica mais velha. 

Neuropatia óptica hereditária de Leber (LHON)

por | ago 30, 2020 | doencas-oculares

A neuropatia óptica hereditária de Leber (LHON) é uma doença hereditária do nervo óptico que leva à perda repentina e indolor da visão durante a vida adulta jovem, afetando mais comumente os homens. É causada por mutações no código genético das mitocôndrias, que são pequenas subunidades que residem dentro da célula. . 

As mitocôndrias também são conhecidas como “potências da célula”, pois convertem constantemente a energia presa em nossos alimentos em energia que a célula pode usar. Nossos olhos são nossos órgãos com maior fome de energia e a falta de produção de energia pode levar à degeneração e morte das células ganglionares da retina (RGCs), que são as células nervosas que comunicam informações visuais ao cérebro. A perda dessas células leva à subsequente degeneração do nervo óptico e perda visual. No entanto, é importante notar que uma porcentagem significativa de pessoas que possuem uma mutação que causa a LHON não desenvolve nenhuma característica da doença.

A perda de visão devido ao LHON pode ser uma experiência bastante alarmante, pois a perda da visão central surge repentinamente e pode progredir rapidamente, deixando apenas a visão periférica. Isso significa que a maioria das pessoas com LHON mantém a mobilidade independente, mas não consegue se concentrar em nada direto ou ver os detalhes. A prevalência dessa condição é estimada em cerca de 1 em 50.000 pessoas em todo o mundo.

 

Sintomas

Os sintomas da Neuropatia Óptica Hereditária de Leber (LHON) geralmente presentes quando uma pessoa está na adolescência ou na casa dos vinte anos, embora em alguns casos mais raros, LHON tenha sido diagnosticado em crianças pequenas e em adultos mais velhos. 

Os indivíduos afetados geralmente não apresentam quaisquer sintomas até que desenvolvam embaçamento visual ou turvação afetando sua visão central. Esses problemas de visão podem começar em um olho ou em ambos simultaneamente. Se um olho for afetado, sintomas semelhantes aparecerão no outro olho, em média, oito semanas depois. 

Com o tempo, a visão em ambos os olhos piora com uma grave perda de nitidez e um desbotamento da visão das cores. A perda de visão afeta principalmente a visão central, que é necessária para tarefas como ler, dirigir e reconhecer rostos. Segue-se a atrofia óptica, na qual as células do nervo óptico (que transporta a informação visual dos olhos para o cérebro) são danificadas ou morrem. Em uma pequena porcentagem dos casos, a perda de visão central pode melhorar, mas na maioria dos casos a perda de visão é permanente. 

A gravidade dos sintomas pode variar de um indivíduo afetado para outro, mesmo dentro da mesma família, devido a um efeito de ‘dosagem’. Isso se deve ao fato de termos muitas mitocôndrias em cada célula. Em um indivíduo, se apenas uma pequena proporção das mitocôndrias em cada célula apresentar a mutação, os sintomas serão leves. Em outro indivíduo, se uma proporção maior de mitocôndrias em cada célula carrega a mutação, os sintomas serão mais graves. 

Geralmente, a perda de visão é o único sintoma de LHON; entretanto, há casos em que outros sintomas neurológicos foram identificados, como tremores, distúrbios do movimento e anormalidades do sinal elétrico que afetam os batimentos cardíacos. Isso é conhecido como “LHON plus”. 

Causas

A Neuropatia Óptica Hereditária de Leber (LHON) é uma condição genética. É causada por mutações no DNA das mitocôndrias, a força motriz da célula que gera energia para a célula usar em atividades normais no corpo humano. Dentro desse DNA, que é separado do DNA da célula, os genes afetados por mutações incluem MT-ND1, MT-ND4, MT-ND4L e MT-ND6. Isso leva à interrupção da produção de energia dentro da mitocôndria. No entanto, ainda não se sabe como essas mutações genéticas levam à morte de células dentro do nervo óptico, causando atrofia óptica. 

LHON segue um padrão mitocondrial de herança, que também é conhecido como herança materna. Apenas os óvulos (e não os espermatozoides) contribuem com mitocôndrias para um embrião em desenvolvimento, portanto, apenas as mulheres podem transmitir condições mitocondriais para seus filhos. Os pais afetados por LHON ou portadores de mutações LHON não transmitem a doença aos filhos. 

Frequentemente, as pessoas que desenvolvem LHON não têm histórico familiar da doença. No entanto, atualmente é impossível prever quais membros de uma família portadores de uma mutação acabarão por desenvolver perda de visão. Mais de 50% dos homens e mais de 85% das mulheres com mutação mitocondrial nunca perderão a visão. 

Diagnóstico

A Neuropatia Óptica Hereditária de Leber (LHON) é diagnosticada por meio de uma série de avaliações que ajudam a fornecer o diagnóstico correto. 

O oftalmologista perguntará sobre o histórico médico de uma pessoa, incluindo qualquer histórico familiar de doenças oculares. Os indivíduos receberão um exame clínico dos olhos, onde poderão ser solicitados a ler as letras de um gráfico (gráfico de Snellen). Eles também podem verificar a pressão intraocular e examinar a acuidade visual e o campo visual. 

Um indivíduo pode receber vários exames de imagem. As informações sobre a condição podem ser identificadas usando fotografia colorida ou de fundo de campo amplo (que essencialmente tira fotos da parte de trás do olho). A autofluorescência de fundo pode ser usada para identificar estresse ou dano ao epitélio pigmentar da retina. A tomografia de coerência óptica (OCT) também pode ser usada para avaliar as várias camadas na parte posterior do olho. 

Um indivíduo também pode fazer um eletrorretinograma (conhecido como ERG), que é usado para avaliar o funcionamento dos diferentes tipos de células fotorreceptoras (bastonetes e cones). 

Um teste genético também é um componente importante do teste, para garantir que a condição correta seja diagnosticada. Para as pessoas que vivem na Irlanda, o teste genético para LHON pode ser realizado por meio do programa Target 5000. 

Diagnóstico Genético

Muitas vezes é impossível dizer que tipo de doença retiniana uma pessoa tem apenas olhando nos olhos. Como tal, um teste genético pode ser necessário para confirmar o diagnóstico. 

À medida que ensaios clínicos e tratamentos específicos para genes se tornam disponíveis, conhecer a mutação genética associada a uma degeneração retinal genética se tornará ainda mais importante. A participação neste programa garante que os participantes sejam incluídos em um registro nacional a partir do qual os participantes podem ser identificados para ensaios clínicos e tratamentos e a partir do qual mais informações sobre cada uma das degenerações retinais genéticas podem ser definidas. 

Tratamento

O progresso feito por equipes de pesquisa dedicadas levou ao desenvolvimento de uma opção terapêutica até agora para a Neuropatia Óptica Hereditária de Leber (LHON), com a esperança de que, por meio de muitos ensaios clínicos em andamento, outros tratamentos estejam disponíveis em um futuro próximo. 

O Raxone® ** que contém a substância ativa idebenona é a única opção de tratamento disponível atualmente para pessoas que foram diagnosticadas com LHON. Acredita-se que ele funcione melhorando a produção de energia das mitocôndrias. Existem sugestões de que pode ser adequado para indivíduos que tiveram um início recente dos sintomas. Esta terapia foi aprovada pela Agência Europeia de Medicamentos (EMA) em “circunstâncias excepcionais”, o que permitiu que fosse autorizada para uso terapêutico na ausência de conhecimento completo do medicamento. Isso se deve aos desafios em coletar informações de um tratamento usado para uma condição rara. 

Em termos de estilo de vida, as pessoas com diagnóstico de LHON são aconselhadas a evitar o álcool e o fumo, pois isso pode afetar seriamente a condição. Certos antibióticos também podem precisar ser evitados, por isso é importante falar com seu oftalmologista se você estiver tomando algum desses medicamentos. 

Maximizar a visão remanescente de um indivíduo é um passo crucial a ser dado, e há muitos auxílios para visão subnormal que podem oferecer benefícios. Os check-ups gerais dos olhos são importantes para as pessoas que vivem com LHON, pois esses indivíduos ainda podem correr o risco de desenvolver outros tipos de problemas oculares que podem afetar a população em geral, alguns dos quais podem ser tratáveis.

Pesquisa

As equipes de pesquisa fizeram avanços notáveis ​​em sua busca para obter uma compreensão mais profunda da Neuropatia Óptica Hereditária de Leber (LHON) e na descoberta de maneiras de direcionar essa condição para melhorar a qualidade de vida. 

A pesquisa está em andamento para investigar a única terapia atualmente aprovada, Raxone e seu uso em indivíduos que vivem com LHON. Uma vez que foi autorizado pela Agência Europeia de Medicamentos em “circunstâncias excepcionais”, é importante que sejam recolhidas mais informações para obter uma melhor compreensão do tratamento. 

Várias equipes de pesquisa estão investigando terapias baseadas em genes para o tratamento de LHON. Com essa técnica, os pesquisadores usam vírus pequenos e seguros que visam entregar a versão correta do gene de interesse à mitocôndria. No entanto, o progresso na preparação de terapias genéticas para LHON tem sido mais desafiador, pois havia a necessidade de fornecer tal terapia para as mitocôndrias, das quais podem haver centenas ou milhares dentro de uma única célula. Felizmente, muitas dessas barreiras foram superadas. Muitos ensaios clínicos baseados em terapia gênica têm ou estão atualmente investigando maneiras de corrigir algumas das mutações do gene mitocondrial associadas a essa condição. 

As células-tronco são outra área de investigação. As células-tronco são como células precursoras que têm o potencial de se auto-renovar e gerar muitos tipos diferentes de células. As células-tronco derivadas da medula óssea estão sendo investigadas em um ensaio clínico para LHON, que está em andamento. 

Outras intervenções que estão sendo examinadas atualmente em ensaios clínicos incluem agentes que visam reduzir a quantidade de espécies reativas de oxigênio tóxicas presentes, que se acredita ter um papel significativo no desenvolvimento de LHON. 

Informações sobre os ensaios clínicos podem ser encontradas em seu site e podem ser pesquisadas por condição e local do ensaio. 

Monocromacia de Cone Azul

por | ago 30, 2020 | doencas-oculares

A monocromacia de cone azul (BCM) é uma degeneração retiniana ligada ao X genética rara (1: 100.000). É reconhecido por discriminação de cores severamente prejudicada juntamente com problemas visuais adicionais, incluindo baixa acuidade visual e nistagmo. 

Esta condição é causada por células fotorreceptoras de cone que não funcionam corretamente. As células fotorreceptoras do cone são um dos dois principais tipos de células da retina responsáveis ​​pela captura do campo visual. Normalmente usamos essas células em condições de luz forte e são importantes para a visão de cores, visão central e para leitura. 

Existem três tipos de células cônicas que respondem a uma das três cores: vermelho, verde e azul. Pessoas com monocromacia de cone azul não têm cones vermelhos e verdes funcionando, enquanto os cones azuis funcionam normalmente. Essa condição resulta em acuidade visual reduzida e discriminação de cores prejudicada. A maioria dos indivíduos com monocromacia não tem problemas de mobilidade.

Sintomas

A condição geralmente é notada pela primeira vez em uma criança pelos pais. A Monocromacia afeta predominantemente homens. Crianças com monocromacia podem não gostar de luzes brilhantes e muitas vezes evitar a luz do dia (conhecido como fotofobia). A julgar por seu comportamento, alguns pais podem notar que a visão de seus filhos pode ficar reduzida ou turva. O nistagmo é outro sintoma da doença, caracterizado como movimentos oculares rítmicos involuntários. O nistagmo pode diminuir com o tempo. 

Causas

A monocromacia do cone azul é uma condição genética. Mudanças genéticas ou mutações em genes que funcionam nas células cones vermelhas e verdes são responsáveis ​​pelo BCM. Até o momento, sabe-se que mutações em dois genes causam BCM, OPN1LW e OPN1MW. 

A condição é herdada de forma recessiva ligada ao X, o que significa que a cópia de um gene causadora da doença é encontrada no cromossomo X. Neste caso, a mãe do indivíduo transmitiu uma mutação em um gene que causa o desenvolvimento de BCM em seu filho. Na maioria das vezes, a mãe de um indivíduo com BCM carrega uma cópia do gene mutado, mas não mostra sinais e sintomas da doença. Normalmente, as pessoas afetadas são do sexo masculino, mas a BCM raramente pode ser encontrada em mulheres. 

Diagnóstico

A Monocromacia é diagnosticado através de uma série de testes que são importantes para fornecer o diagnóstico correto. 

O oftalmologista perguntará sobre o histórico médico de uma pessoa, incluindo qualquer histórico familiar de doenças oculares. Os indivíduos receberão um exame clínico dos olhos, onde poderão ser solicitados a ler as letras de um gráfico (gráfico de Snellen). Eles também podem verificar a pressão intraocular e examinar o campo visual e a acuidade visual. Testes de visão colorida também podem ser realizados. 

Um indivíduo pode receber vários exames de imagem. As informações sobre a condição podem ser identificadas usando fotografia colorida ou de fundo de campo amplo (que essencialmente tira fotos da parte de trás do olho). A autofluorescência de fundo pode ser usada para identificar estresse ou dano ao epitélio pigmentar da retina. A tomografia de coerência óptica (OCT) também pode ser usada para avaliar as várias camadas na parte posterior do olho. 

Um indivíduo também pode fazer um eletrorretinograma (conhecido como ERG), que é usado para avaliar o funcionamento dos diferentes tipos de células fotorreceptoras (bastonetes e cones). 

Um teste genético também é um componente importante do teste, para garantir que a condição correta seja diagnosticada. 

Diagnóstico Genético

Muitas vezes é impossível dizer que tipo de doença retiniana uma pessoa tem apenas olhando nos olhos. Como tal, um teste genético pode ser necessário para confirmar o diagnóstico. 

Tratamento

No momento, não há tratamento disponível para monocromacia, no entanto, há esforços de pesquisa significativos em andamento que visam mudar isso.  

Maximizar a visão restante de um indivíduo é um passo crucial a dar, e há muitos auxiliares para visão subnormal, como lentes telescópicas e de aumento, que podem ser úteis. A ampla gama de tecnologias assistivas para pessoas com deficiência visual oferece muitas opções para usuários em todos os estágios de perda de visão e essa tecnologia também removeu muitas barreiras à educação e ao emprego. 

A visão das pessoas com monocromacia é pior com luz forte. Algumas pessoas com monocromacia podem se beneficiar de lentes coloridas que podem reduzir o brilho e maximizar a visão em condições de luz mais forte. 

Os check-ups gerais dos olhos são importantes para as pessoas que vivem com a BCM, pois esses indivíduos ainda podem correr o risco de desenvolver outros tipos de problemas oculares que afetam a população em geral, alguns dos quais podem ser tratáveis. 

 

Pesquisa

Existem pesquisas promissoras com o objetivo de desenvolver tratamentos para monocromacia, com foco principal em terapias genéticas. Essas terapias gênicas têm como objetivo entregar uma cópia “normal” do gene que sofre mutação nessa condição na retina. Como apenas dois genes estão associados à doença, OPN1LW e OPN1MW, ela torna essa condição particularmente adequada para terapia gênica e vários esforços de pesquisa estão investigando isso. 

Hordéolo e Calázio

por | ago 30, 2020 | doencas-oculares

O que é terçol? 

O terçol ou hordéolo é provocado pela inflamação das glândulas Zeiss e Mol. A lesão se instala mais na borda da pálpebra, perto dos cílios, e vem acompanhada dos  sinais típicos de infecção provocada por bactérias: dor, vermelhidão e calor. 

Apesar de ser uma infecção causada por uma bactéria existe correlação com o tipo de pele e blefarite. 

Quais são os sintomas do terçol? 

Inicia-se como um pequeno carocinho, o qual apresenta vermelhidão na pálpebra e pode ficar um pouco dolorido. Geralmente o terçol forma um pequeno nódulo com inchaço palpebral. O ponto, quando interno só é visto se virarmos a pálpebra. Essa bolinha que nada mais é que uma glândula que se enche de pus e às vezes se rompe, aliviando parcialmente a dor. 

O que devemos fazer em caso de terçol? 

Procure um médico oftalmologista para uma avaliação criteriosa e descartar algo mais grave. Caso seja confirmado o diagnóstico pelo médico pode-se aplicar uma compressa morna sobre o olho afetado por aproximadamente 15 minutos, quatro vezes ao dia, para ajudar a aliviar a dor. Seu médico poderá receitar um antibiótico e anti-inflamatório tópico para minimizar o desconforto e a infecção. 

O que é Calázio?

O calázio é provocado pela inflamação da pálpebra causada pela inflamação (granulomatosa crônica) de uma das glândulas que produzem material sebáceo (glândulas de Meibomius) localizadas nas pálpebras superior e inferior. 

O calázio às vezes é confundido com um hordéolo, ou também chamado terçol, que também aparece como uma tumefação na pálpebra. O hordéolo é uma infecção de um folículo ciliar que causa um nódulo avermelhado e doloroso na borda palpebral. 

O calázio é uma reação inflamatória ante uma obstrução da secreção sebácea pela glândula. Não é causado pela presença de bactérias, todavia a área afetada pode se tornar infectada por bactérias. 

Quais os sintomas? 

O calázio tende a desenvolver-se mais comumente nas bordas palpebrais e a “apontar” para o interior da pálpebra. 

Em alguns casos o calázio pode causar uma inflamação aguda de toda a pálpebra, porém tem um ponto doloroso definido. 

Qual é o tratamento? 

Quando o calázio é pequeno e não causa sintomas, pode desaparecer espontaneamente, mas se é grande pode causar borramento da visão. 

O tratamento do calázio é feito por um dos métodos citados abaixo, ou por uma combinação destes: 

– Compressas mornas: devem ser aplicadas sobre a pálpebra fechada, com um pano limpo umedecido em água morna, durante 5 a 10 minutos, por 3 ou 4 vezes ao dia. Em geral, desaparece em algumas semanas. Em alguns casos pode-se associar pomadas antibióticas;

– Injeção de esteróides: pode ser eficaz quando persiste um nódulo pequeno após a realização das compressas mornas;

– Excisão cirúrgica: um calázio de grande tamanho o qual não respondeu a outros tratamentos pode ser removido cirurgicamente uma vez que a inflamação inicial já tenha diminuído.