Retinose Pigmentar

por | ago 30, 2020 | doencas-oculares

A Retinose pigmentar (RP) é um dos tipos mais comuns de doença retiniana hereditária. É também chamada de distrofia de bastonetes ou distrofia de bastonetes. 

Para uma visão normal, a retina atua como o filme em uma câmera tradicional. É aqui que as imagens são criadas e enviadas ao cérebro para interpretação. 

A retina é composta por células sensíveis à luz. Existem dois tipos diferentes de células – cones e bastonetes. 

As hastes são boas para ver no escuro e ver as coisas pela visão lateral. Os cones são as células utilizadas para uma visão nítida. Eles são bons para ver as coisas à luz do dia, cores e detalhes finos. 

Quando você tem RP, bastonetes e cones não funcionam da maneira que deveriam. 

Quão comum é RP?

RP é um tipo de doença retiniana hereditária. Ao todo, as doenças hereditárias da retina afetam cerca de 1 em 4.000 pessoas ou mais de 2 milhões de pessoas em todo o mundo. Eles são a principal causa de cegueira em adultos em idade produtiva. 

Quais são as causas?

RP é uma condição genética. 

Os genes contêm DNA, que é abreviação de “ácido desoxirribonucléico“. Um gene contém instruções sobre como as células da retina em nosso corpo crescem e funcionam. 

RP é causado por uma mudança ou “erro” em um ou mais genes. Portanto, as células da retina não funcionam como deveriam e com o tempo você perde a visão. 

Cerca de 70 genes são conhecidos por causar diferentes tipos de RP. Existem muitos outros genes, mas eles ainda não foram descobertos. 

A maneira como RP é transmitido de geração em geração (herança) pode ser diferente nas famílias. 

Você pode ter RP e conhecer um membro da família com a doença. Ou você pode ser a primeira pessoa em sua família a ter RP. 

Pais que são parentes próximos (por exemplo, primos) podem ter uma chance maior do que pais não aparentados de carregar o mesmo gene causando RP.

Quais são os sintomas?

Os primeiros sintomas de RP são geralmente perda de visão lateral e dificuldade em enxergar com pouca luz. 

Outros sintomas podem incluir: 

– Dificuldade para caminhar e evidenciar as mudanças nos níveis, como degraus e sarjetas 

– Fotofobia – dificuldade com o brilho e dificuldade em luz forte 

– Visão reduzida ao olhar para frente (em casos avançados). 

Na RP, a visão piora com o tempo. Algumas pessoas perdem mais visão do que outras. Isso pode acontecer até mesmo entre familiares com a mesma condição. 

Na maioria das pessoas, RP afeta apenas os olhos. Mas alguns tipos de RP podem estar associados a outros problemas de saúde, como a síndrome de Usher, que causa perda de audição e visão. 

Como a RP é diagnosticada?

Um oftalmologista fará vários exames oftalmológico e fotografias de seus olhos. Isso ajuda a entender melhor o seu problema ocular. Freqüentemente, você será questionado sobre seu estado geral de saúde e se mais alguém na família pode ter problemas de visão. 

Às vezes, os médicos não podem ter certeza de qual gene está causando o RP apenas examinando seus olhos. Durante a sua consulta, testes genéticos podem ser sugeridos. Isso envolve a coleta de uma pequena amostra de sangue ou saliva e o envio a um laboratório. O teste genético pode ajudar a descobrir o gene exato que causa o seu tipo de RP. No entanto, nem sempre identifica o gene porque muitos genes ainda estão sendo descobertos. 

Qual tratamento está disponível?

Para a maioria das doenças hereditárias da retina, não existe um medicamento potencial, cirurgia ou capacidade de curar a perda de visão. A Terapia genética esta aprovada em diversos países para um gene específico de Retinose Pigmentar.  

Há muitas pesquisas promissoras em terapia gênica e tecnologia de células-tronco e os próximos ensaios clínicos que estão trazendo esperança para as famílias. 

Existem etapas que você pode seguir para cuidar e maximizar sua visão.

Oclusão da veia retiniana

por | ago 30, 2020 | doencas-oculares

O que é uma oclusão da veia retiniana? 

O tecido sensível à luz na parte posterior do olho é chamado de retina. As artérias retinianas fornecem nutrientes à retina, enquanto as veias retinianas tiram o sangue da retina. As veias retinianas “ramificadas” menores convergem todas no nervo óptico, para formar uma grande veia retiniana “central”. 

Raramente, essas veias podem ficar bloqueadas (ou obstruídas), resultando em uma redução do fluxo sanguíneo, hemorragia retinal e edema da retina. Nos piores casos, os vasos sanguíneos anormais podem crescer, causando cicatrizes significativas e glaucoma grave. 

A Oclusão da Veia Central da Retina (CRVO) ocorre quando a veia central é bloqueada, enquanto a Oclusão da Veia da Retina Ramo (BRVO) ocorre quando um ramo menor da veia é obstruído. 

Quais são as causas das oclusões da veia retiniana? 

Condições médicas sistêmicas, como pressão alta e endurecimento das artérias, podem aumentar o risco de oclusão da veia retiniana. Assim, as oclusões das veias retinianas tendem a ser mais comuns com o envelhecimento. 

Outros fatores de risco incluem: 

– Glaucoma;

– Doenças autoimunes (como doença de Bechet e sarcoidose);

– Obesidade. 

Que exames posso precisar se tiver uma oclusão da veia retiniana? 

Embora o diagnóstico de uma oclusão da veia retiniana seja normalmente muito fácil no exame clínico, testes adicionais são necessários para determinar sua gravidade e determinar o tratamento mais apropriado. 

Mais comumente, uma OCT é realizada para avaliar o edema macular (inchaço). 

A   Angiofluorsceinografia também é um exame importante nas oclusões das veias da retina. Este teste é essencial para determinar quão bem (ou mal) o sangue está fluindo através da oclusão. Esta informação é necessária para determinar o melhor tratamento e a probabilidade de deterioração futura. 

Qual é o tratamento das oclusões da veia retiniana? 

O tratamento depende de como a oclusão da veia danificou a retina. Se não houver ameaça à sua visão, nenhum tratamento pode ser necessário. 

No entanto, se a sua visão se deteriorou ou se houver risco significativo de que ela se deteriore no futuro, é provável que alguma forma de tratamento seja necessária. 

Os 2 tratamentos mais comumente usados ​​incluem injeções intravítreas e laser retiniano. 

Se houver edema macular significativo (inchaço), as injeções no olho demonstraram ser a forma mais eficaz de melhorar e estabilizar a visão. Se houver áreas com fluxo sanguíneo muito fraco, o laser de retina pode ser indicado. Ocasionalmente, uma combinação de laser e injeções é necessária. 

 

Ptose

por | ago 30, 2020 | doencas-oculares

O que causa pálpebras caídas? 

Conforme a pele perde elasticidade, ela estica. Isso resulta em pálpebras superiores caídas que caem ligeiramente ou, em alguns casos, cobrem a pupila. No caso das pálpebras inferiores, a pele mais fina não consegue reter eficazmente a gordura que fica atrás dela – permitindo que ela se projete para a frente, criando assim a aparência de bolsas. Isso não significa que haja necessariamente “excesso de gordura”; significa apenas que a tampa inferior não pode mais segurá-la no lugar como antes. 

Além do processo natural de envelhecimento, outras causas de pálpebras caídas podem ser: 

  • Enfraquecimento do músculo relacionado à idade usado para abrir a pálpebra;

  • Trauma ou doença que pode causar danos aos músculos e ligamentos da pálpebra;

  • Fraqueza congênita;

  • Alongamento do músculo ou tendão após cirurgia de catarata de rotina;

  • Tumores oculares;

Algumas crianças até nascem com isso 

Quais são os sintomas? 

Os sintomas de ptose palpebral incluem: 

  • Excesso de pele nas pálpebras inferiores que causa protuberância ou inchaço;

  • Uma superfície superior do olho que é muito pequena para aplicar maquiagem;

  • Pálpebras inferiores caídas que mostram o branco dos olhos;

  • Bolsas ou círculos escuros sob os olhos;

  • Pele extra nas pálpebras superiores que fica baixa o suficiente para causar obstrução da visão;

  • Olhos secos ou lacrimejantes;

  • Inclinar a cabeça para trás ou arquear as sobrancelhas para ver melhor.

Se você está exibindo os sintomas acima, pode ser um candidato ideal para a cirurgia de elevação das pálpebras. 

Como as pálpebras caídas são tratadas? 

A cirurgia de elevação da pálpebra pode ser realizada nas pálpebras superiores e inferiores, removendo gordura e músculos e endurecendo a pele ao redor dos olhos. Os pacientes serão sedados enquanto recebem anestesia local e colírios entorpecentes para manter os níveis de conforto. Depois disso, os olhos parecem mais alertas e jovens e haverá uma visão menos obstruída para pacientes com deficiência visual.  

Embora muitas pessoas com pálpebras caídas ou bolsas sob os olhos sejam candidatas adequadas à cirurgia, existem alguns distúrbios oculares incomuns que significam que a cirurgia pode não ser a melhor opção por isso sempre consulte um especialista. 

Diabetes e a sua visão

por | ago 30, 2020 | doencas-oculares

A diabetes é uma doença que afeta os vasos sanguíneos de todo o corpo, especialmente os vasos dos rins e dos olhos. Se você sofre de diabetes, tem que se esforçar ainda mais para manter sua visão, pois o diabetes  pode prejudicar sua visão. Existem alguns tipos de doenças oculares que podem se formar como resultado

Os olhos não são apenas as janelas da alma, mas manter a saúde dos olhos é essencial para reter a visão. Existem alguns tipos de doenças oculares que podem se formar como resultado do controle inadequado do diabetes. As doenças oculares que podem ocorrer em diabéticos incluem retinopatia diabética, catarata e glaucoma.

Retinopatia diabética 

A retinopatia diabética é a doença diabética dos olhos mais comum e uma das principais causas de cegueira em adultos. Ela afeta os vasos sanguíneos da retina e pode causar vazamento de fluido dos olhos. Os dois tipos de retinopatia diabética incluem retinopatia proliferativa e não proliferativa.

A retinopatia não proliferativa é o estágio inicial em que a visão de leitura não é tipicamente afetada. Se não for detectado, pode avançar e causar graves problemas de visão. O tratamento para retinopatia não proliferativa geralmente não é necessário. O mais importante é fazer exames oftalmológicos regulares para monitorar qualquer progressão. O controle estrito do açúcar no sangue, da pressão arterial e dos níveis de colesterol pode reduzir significativamente ou prevenir a retinopatia diabética.

A retinopatia proliferativa ocorre quando a doença está avançada. Nesse estágio, novos vasos crescem ou proliferam na retina. Esses novos vasos são a tentativa do corpo de superar e substituir os vasos que foram danificados pelo diabetes. Esses novos vasos não são normais e podem sangrar e tornar sua visão turva. Esses novos vasos também podem danificar a retina, formando tecido cicatricial e afastando a retina de seu local adequado. Felizmente, qualquer dano aos vasos sanguíneos do olho pode ser retardado com tratamento. Para retinopatia proliferativa avançada, a cirurgia a laser costuma ser útil. Para o crescimento anormal dos vasos sanguíneos, os tratamentos a laser são aplicados na retina periférica.

A grande maioria das pessoas com diabetes desenvolverá retinopatia diabética, mas com os tratamentos médicos disponíveis, apenas uma pequena porcentagem das pessoas tem problemas graves de visão. Os primeiros sintomas da retinopatia diabética incluem moscas volantes, manchas, áreas de visão escuras e dificuldade em perceber as cores.

Os problemas de retina costumam ser tratáveis ​​e a detecção precoce aumenta as chances de sucesso. Mesmo se você não teve nenhum problema de visão, é essencial fazer um exame de retina com dilatação da pupila uma vez por ano.

Edema Macular 

O edema macular descreve a condição em que os vasos sanguíneos da retina podem desenvolver vazamentos minúsculos. Quando isso ocorre, o sangue e o líquido vazam dos vasos sanguíneos e a gordura se deposita na retina. Isso causa inchaço da retina e é chamado de edema macular diabético. Os sintomas podem incluir visão central reduzida ou turva, dificuldade de leitura e as cores começarão a desbotar e parecer menos vivas. O tratamento a laser pode ser usado para reduzir o edema macular, focalizando a luz do laser na retina danificada para selar o vazamento de vasos retinais. As pequenas cicatrizes de laser resultantes reduzem o crescimento anormal dos vasos sanguíneos e ajudam a unir a retina à parte posterior do olho, evitando assim o descolamento da retina. A cirurgia a laser pode reduzir bastante a chance de deficiência visual grave e deve ser considerada no início do curso da doença para prevenir a perda grave de visão, em vez de tentar tratar após a perda de visão já ter ocorrido.

Catarata 

A catarata pode ocorrer e se manifestar como uma turvação na lente do olho. Os sintomas podem incluir maior dificuldade para dirigir à noite, sensibilidade à luz ou ao brilho, mudanças frequentes nas prescrições de óculos ou lentes de contato, visão dupla e desbotamento ou amarelecimento das cores. O mais notável é que a visão embaçada surge como resultado, e pode eventualmente piorar com a idade. No entanto, é possível corrigir esse problema específico com a cirurgia de catarata, na qual o cristalino turvo é removido e substituído por um cristalino e artificial.

Glaucoma 

O glaucoma ocorre devido à falta de capacidade do olho de drenar o fluido natural e colocar muita pressão no interior do olho. Isso pode causar dor e visão turva, pois os vasos sanguíneos e os nervos ao redor do olho são comprimidos. A forma mais proliferativa de glaucoma é o glaucoma de ângulo aberto, que pode ser tratado com medicamentos para que o olho possa drenar adequadamente e aliviar a pressão. Este tipo de glaucoma normalmente não apresenta sintomas até que ocorra uma perda significativa da visão, à medida que se desenvolve lentamente.

Vitrectomia 

A vitrectomia é a remoção cirúrgica do gel vítreo que pode ajudar a melhorar a visão se a retina não estiver gravemente danificada. Esta cirurgia é realizada quando há sangramento, ocorreu descolamento de retina ou cicatriz severa

Distrofias retinianas

por | ago 30, 2020 | doencas-oculares

Eles afetam menos do que 1 em cada 2.000 pessoas; mais de 250 genes relacionados são conhecidos

O que são distrofias retinais? 

As distrofias retinais são um grupo heterogêneo de doenças hereditárias que causam perda progressiva e severa da visão por meio da alteração da anatomia e / ou função da retina.

Essas condições podem causar danos às células fotorreceptoras, seja, predominantemente, os cones (responsáveis ​​pela visão detalhada e cor), bastonetes (responsáveis ​​pela visão noturna e periférica) ou ambos ao mesmo tempo. É o caso da doença de Stargardt, retinite pigmentosa ou distrofia cone-bastonete, respectivamente.

Existem também certas distrofias hereditárias, como retinosquise juvenil, vitreorretinopatia exsudativa familiar e síndrome de Stickler, nas quais ocorrem anormalidades do vítreo e da retina. Em outros, como a coroideremia, o problema subjacente está na coróide, a camada abaixo da retina.

A maioria das distrofias retinianas são doenças localizadas exclusivamente no olho, mas às vezes podem estar associadas a manifestações extraoculares (síndrome de Usher, síndrome de Bardet-Biedl), caso em que são denominadas distrofias retinianas sindrômicas.

Devido à sua baixa prevalência, as distrofias da retina são consideradas doenças minoritárias ou “raras” (afetando menos de 1 em 2.000 pessoas).

Existem vários estudos em andamento para oferecer tratamento às distrofias de retina. Esta imagem, como a superior, corresponde a uma distrofia de cones-bastonetes, que afeta a visão central e periférica.

Nossos especialistas atendem pacientes com suspeita ou diagnóstico conhecido de distrofia retiniana, incluindo:

  • Achromatopsia;
  • Retinopatia Autoimune;
  • Síndrome de Bardet-Biedl;
  • Distrofia macular viteliforme;
  • Monocromatismo Cone Azul;
  • Coroideremia;
  • Distrofia / degeneração do cone;
  • Distrofia / degeneração da haste do cone;
  • Cegueira noturna estacionária congênita;
  • Drusa autossômica Dominante;
  • Distrofia Doyne Honeycomb;
  • Distrofia Foveal;
  • Fundus Flavimaculatus;
  • Atrofia giratória;
  • Degeneração Macular Juvenil;
  • Retinosquise juvenil ligada ao X;
  • Amaurose congênita de Leber;
  • Distrofia Macular;
  • Maculopatia;
  • Distrofia Macular Oculta;
  • Distrofia Padrão;
  • Retinose Pigmentar;
  • Doença de Stargardt;

  • Síndrome de Usher.

O que os causa?

As distrofias retinianas são de origem genética, o que significa que podem ser transmitidas de geração em geração por meio de diferentes tipos de herança. 

Herança dominante: todas as gerações de uma família são geralmente afetadas porque os portadores da mutação responsável pela doença têm a doença. Isso é transmitido para aproximadamente 50% dos descendentes, como na doença de Best. 

Herança recessiva: apenas os membros da família em uma geração são geralmente afetados porque os portadores de uma mutação são saudáveis, enquanto os portadores de duas mutações no mesmo gene desenvolvem a doença. É o caso da doença de Stargardt. 

Herança ligada ao cromossomo X: apenas os homens da família sofrem da doença, mas as mulheres podem ser portadoras da mutação e transmitir a doença aos filhos com 50% de probabilidade. Este grupo inclui coroideremia, entre outros. 

A Retinose  pigmentar, a distrofia retiniana mais comum, é um exemplo de doença que pode ser transmitida por meio dos três padrões de herança mencionados, dependendo do gene envolvido. 

A genética das distrofias retinais é complexa: a mesma condição pode ser causada por vários genes e, ao mesmo tempo, o mesmo gene pode estar relacionado a diferentes doenças. Até o momento, mais de 250 genes associados às distrofias de retina foram descritos, mas acredita-se que ainda haja muitos a serem identificados. 

Como eles podem ser evitados?

A informação genética contida no DNA de cada pessoa determina se irá se desenvolver uma distrofia retiniana e, conseqüentemente, essas condições hereditárias não podem ser prevenidas. Um aspecto, porém, que pode fazer a diferença é a detecção precoce por oftalmologistas especialistas por meio de um check-up oftalmológico completo, incluindo uma boa anamnese e um exame aprofundado do fundo, além do uso de técnicas complementares como OCT, autofluorescência e testes eletrofisiológicos. 

As distrofias retinianas geralmente não são evidentes até seus estágios avançados, quando seus sintomas se tornam aparentes. Para antecipar a doença e prever sua evolução, é muito útil conhecer a causa molecular que a desencadeia em cada paciente por meio do diagnóstico genético. Assim, é possível confirmar o diagnóstico clínico, identificar o padrão de herança e oferecer aconselhamento genético aos familiares, que são alertados para a probabilidade de transmissão e possibilidade de serem portadores. 

Diagnóstico

O diagnóstico genético também abre a possibilidade de prevenir, interromper ou reverter a futura perda de visão dos pacientes afetados por meio do desenvolvimento de novas terapias individualizadas que estão sendo pesquisadas. 

Sintomas

Os sintomas, assim como a velocidade de evolução, variam dependendo do tipo de distrofia retiniana e de cada paciente. Os mais comuns, entretanto, são: 

  • Perda de acuidade visual: dificuldade em distinguir detalhes finos e executar tarefas de precisão. 

  • Campo de visão reduzido: visão em túnel ou aparecimento de pontos cegos (escotomas). 

  • Cegueira noturna: problemas de visão noturna ou em ambientes escuros e má adaptação a situações de pouca luz. 

  • Fotofobia e claridade: desconforto particular causado pela luz e pela visão de flashes ou luz trêmula em condições de alta iluminação. Mudar de ambientes claros para escuros – e vice-versa – também pode causar problemas. 

Outros sinais possíveis incluem percepção distorcida de objetos (metamorfopsia) e alteração na percepção de cores (discromatopsia). 

 

Atualmente, as distrofias retinianas não têm cura devido à dificuldade de regenerar as células retinianas afetadas. O tratamento futuro dessas condições envolve o projeto e a aplicação de novos genes e terapias celulares para permitir que a visão seja restaurada ou que sua perda seja reduzida. Atualmente, passos significativos estão sendo dados nesta linha de pesquisa e os especialistas da Clinica Hailife também participam por meio de diversos projetos promovidos pela Universidade São Paulo. 

Para preparar candidatos para essas terapias gênicas, é fundamental fornecer-lhes o diagnóstico genético, aspecto em que a Clinica Hailife é pioneira.