A monocromacia de cone azul (BCM) é uma degeneração retiniana ligada ao X genética rara (1: 100.000). É reconhecido por discriminação de cores severamente prejudicada juntamente com problemas visuais adicionais, incluindo baixa acuidade visual e nistagmo.
Esta condição é causada por células fotorreceptoras de cone que não funcionam corretamente. As células fotorreceptoras do cone são um dos dois principais tipos de células da retina responsáveis pela captura do campo visual. Normalmente usamos essas células em condições de luz forte e são importantes para a visão de cores, visão central e para leitura.
Existem três tipos de células cônicas que respondem a uma das três cores: vermelho, verde e azul. Pessoas com monocromacia de cone azul não têm cones vermelhos e verdes funcionando, enquanto os cones azuis funcionam normalmente. Essa condição resulta em acuidade visual reduzida e discriminação de cores prejudicada. A maioria dos indivíduos com monocromacia não tem problemas de mobilidade.
Sintomas
A condição geralmente é notada pela primeira vez em uma criança pelos pais. A Monocromacia afeta predominantemente homens. Crianças com monocromacia podem não gostar de luzes brilhantes e muitas vezes evitar a luz do dia (conhecido como fotofobia). A julgar por seu comportamento, alguns pais podem notar que a visão de seus filhos pode ficar reduzida ou turva. O nistagmo é outro sintoma da doença, caracterizado como movimentos oculares rítmicos involuntários. O nistagmo pode diminuir com o tempo.
Causas
A monocromacia do cone azul é uma condição genética. Mudanças genéticas ou mutações em genes que funcionam nas células cones vermelhas e verdes são responsáveis pelo BCM. Até o momento, sabe-se que mutações em dois genes causam BCM, OPN1LW e OPN1MW.
A condição é herdada de forma recessiva ligada ao X, o que significa que a cópia de um gene causadora da doença é encontrada no cromossomo X. Neste caso, a mãe do indivíduo transmitiu uma mutação em um gene que causa o desenvolvimento de BCM em seu filho. Na maioria das vezes, a mãe de um indivíduo com BCM carrega uma cópia do gene mutado, mas não mostra sinais e sintomas da doença. Normalmente, as pessoas afetadas são do sexo masculino, mas a BCM raramente pode ser encontrada em mulheres.
Diagnóstico
A Monocromacia é diagnosticado através de uma série de testes que são importantes para fornecer o diagnóstico correto.
O oftalmologista perguntará sobre o histórico médico de uma pessoa, incluindo qualquer histórico familiar de doenças oculares. Os indivíduos receberão um exame clínico dos olhos, onde poderão ser solicitados a ler as letras de um gráfico (gráfico de Snellen). Eles também podem verificar a pressão intraocular e examinar o campo visual e a acuidade visual. Testes de visão colorida também podem ser realizados.
Um indivíduo pode receber vários exames de imagem. As informações sobre a condição podem ser identificadas usando fotografia colorida ou de fundo de campo amplo (que essencialmente tira fotos da parte de trás do olho). A autofluorescência de fundo pode ser usada para identificar estresse ou dano ao epitélio pigmentar da retina. A tomografia de coerência óptica (OCT) também pode ser usada para avaliar as várias camadas na parte posterior do olho.
Um indivíduo também pode fazer um eletrorretinograma (conhecido como ERG), que é usado para avaliar o funcionamento dos diferentes tipos de células fotorreceptoras (bastonetes e cones).
Um teste genético também é um componente importante do teste, para garantir que a condição correta seja diagnosticada.
Diagnóstico Genético
Muitas vezes é impossível dizer que tipo de doença retiniana uma pessoa tem apenas olhando nos olhos. Como tal, um teste genético pode ser necessário para confirmar o diagnóstico.
Tratamento
No momento, não há tratamento disponível para monocromacia, no entanto, há esforços de pesquisa significativos em andamento que visam mudar isso.
Maximizar a visão restante de um indivíduo é um passo crucial a dar, e há muitos auxiliares para visão subnormal, como lentes telescópicas e de aumento, que podem ser úteis. A ampla gama de tecnologias assistivas para pessoas com deficiência visual oferece muitas opções para usuários em todos os estágios de perda de visão e essa tecnologia também removeu muitas barreiras à educação e ao emprego.
A visão das pessoas com monocromacia é pior com luz forte. Algumas pessoas com monocromacia podem se beneficiar de lentes coloridas que podem reduzir o brilho e maximizar a visão em condições de luz mais forte.
Os check-ups gerais dos olhos são importantes para as pessoas que vivem com a BCM, pois esses indivíduos ainda podem correr o risco de desenvolver outros tipos de problemas oculares que afetam a população em geral, alguns dos quais podem ser tratáveis.
Pesquisa
Existem pesquisas promissoras com o objetivo de desenvolver tratamentos para monocromacia, com foco principal em terapias genéticas. Essas terapias gênicas têm como objetivo entregar uma cópia “normal” do gene que sofre mutação nessa condição na retina. Como apenas dois genes estão associados à doença, OPN1LW e OPN1MW, ela torna essa condição particularmente adequada para terapia gênica e vários esforços de pesquisa estão investigando isso.
