Eles afetam menos do que 1 em cada 2.000 pessoas; mais de 250 genes relacionados são conhecidos
O que são distrofias retinais?
As distrofias retinais são um grupo heterogêneo de doenças hereditárias que causam perda progressiva e severa da visão por meio da alteração da anatomia e / ou função da retina.
Essas condições podem causar danos às células fotorreceptoras, seja, predominantemente, os cones (responsáveis pela visão detalhada e cor), bastonetes (responsáveis pela visão noturna e periférica) ou ambos ao mesmo tempo. É o caso da doença de Stargardt, retinite pigmentosa ou distrofia cone-bastonete, respectivamente.
Existem também certas distrofias hereditárias, como retinosquise juvenil, vitreorretinopatia exsudativa familiar e síndrome de Stickler, nas quais ocorrem anormalidades do vítreo e da retina. Em outros, como a coroideremia, o problema subjacente está na coróide, a camada abaixo da retina.
A maioria das distrofias retinianas são doenças localizadas exclusivamente no olho, mas às vezes podem estar associadas a manifestações extraoculares (síndrome de Usher, síndrome de Bardet-Biedl), caso em que são denominadas distrofias retinianas sindrômicas.
Devido à sua baixa prevalência, as distrofias da retina são consideradas doenças minoritárias ou “raras” (afetando menos de 1 em 2.000 pessoas).
Existem vários estudos em andamento para oferecer tratamento às distrofias de retina. Esta imagem, como a superior, corresponde a uma distrofia de cones-bastonetes, que afeta a visão central e periférica.
Nossos especialistas atendem pacientes com suspeita ou diagnóstico conhecido de distrofia retiniana, incluindo:
- Achromatopsia;
- Retinopatia Autoimune;
- Síndrome de Bardet-Biedl;
- Distrofia macular viteliforme;
- Monocromatismo Cone Azul;
- Coroideremia;
- Distrofia / degeneração do cone;
- Distrofia / degeneração da haste do cone;
- Cegueira noturna estacionária congênita;
- Drusa autossômica Dominante;
- Distrofia Doyne Honeycomb;
- Distrofia Foveal;
- Fundus Flavimaculatus;
- Atrofia giratória;
- Degeneração Macular Juvenil;
- Retinosquise juvenil ligada ao X;
- Amaurose congênita de Leber;
- Distrofia Macular;
- Maculopatia;
- Distrofia Macular Oculta;
- Distrofia Padrão;
- Retinose Pigmentar;
- Doença de Stargardt;
- Síndrome de Usher.
O que os causa?
As distrofias retinianas são de origem genética, o que significa que podem ser transmitidas de geração em geração por meio de diferentes tipos de herança.
Herança dominante: todas as gerações de uma família são geralmente afetadas porque os portadores da mutação responsável pela doença têm a doença. Isso é transmitido para aproximadamente 50% dos descendentes, como na doença de Best.
Herança recessiva: apenas os membros da família em uma geração são geralmente afetados porque os portadores de uma mutação são saudáveis, enquanto os portadores de duas mutações no mesmo gene desenvolvem a doença. É o caso da doença de Stargardt.
Herança ligada ao cromossomo X: apenas os homens da família sofrem da doença, mas as mulheres podem ser portadoras da mutação e transmitir a doença aos filhos com 50% de probabilidade. Este grupo inclui coroideremia, entre outros.
A Retinose pigmentar, a distrofia retiniana mais comum, é um exemplo de doença que pode ser transmitida por meio dos três padrões de herança mencionados, dependendo do gene envolvido.
A genética das distrofias retinais é complexa: a mesma condição pode ser causada por vários genes e, ao mesmo tempo, o mesmo gene pode estar relacionado a diferentes doenças. Até o momento, mais de 250 genes associados às distrofias de retina foram descritos, mas acredita-se que ainda haja muitos a serem identificados.
Como eles podem ser evitados?
A informação genética contida no DNA de cada pessoa determina se irá se desenvolver uma distrofia retiniana e, conseqüentemente, essas condições hereditárias não podem ser prevenidas. Um aspecto, porém, que pode fazer a diferença é a detecção precoce por oftalmologistas especialistas por meio de um check-up oftalmológico completo, incluindo uma boa anamnese e um exame aprofundado do fundo, além do uso de técnicas complementares como OCT, autofluorescência e testes eletrofisiológicos.
As distrofias retinianas geralmente não são evidentes até seus estágios avançados, quando seus sintomas se tornam aparentes. Para antecipar a doença e prever sua evolução, é muito útil conhecer a causa molecular que a desencadeia em cada paciente por meio do diagnóstico genético. Assim, é possível confirmar o diagnóstico clínico, identificar o padrão de herança e oferecer aconselhamento genético aos familiares, que são alertados para a probabilidade de transmissão e possibilidade de serem portadores.
Diagnóstico
O diagnóstico genético também abre a possibilidade de prevenir, interromper ou reverter a futura perda de visão dos pacientes afetados por meio do desenvolvimento de novas terapias individualizadas que estão sendo pesquisadas.
Sintomas
Os sintomas, assim como a velocidade de evolução, variam dependendo do tipo de distrofia retiniana e de cada paciente. Os mais comuns, entretanto, são:
- Perda de acuidade visual: dificuldade em distinguir detalhes finos e executar tarefas de precisão.
- Campo de visão reduzido: visão em túnel ou aparecimento de pontos cegos (escotomas).
- Cegueira noturna: problemas de visão noturna ou em ambientes escuros e má adaptação a situações de pouca luz.
- Fotofobia e claridade: desconforto particular causado pela luz e pela visão de flashes ou luz trêmula em condições de alta iluminação. Mudar de ambientes claros para escuros – e vice-versa – também pode causar problemas.
Outros sinais possíveis incluem percepção distorcida de objetos (metamorfopsia) e alteração na percepção de cores (discromatopsia).
Atualmente, as distrofias retinianas não têm cura devido à dificuldade de regenerar as células retinianas afetadas. O tratamento futuro dessas condições envolve o projeto e a aplicação de novos genes e terapias celulares para permitir que a visão seja restaurada ou que sua perda seja reduzida. Atualmente, passos significativos estão sendo dados nesta linha de pesquisa e os especialistas da Clinica Hailife também participam por meio de diversos projetos promovidos pela Universidade São Paulo.
Para preparar candidatos para essas terapias gênicas, é fundamental fornecer-lhes o diagnóstico genético, aspecto em que a Clinica Hailife é pioneira.
