A Retinose pigmentar (RP) é um dos tipos mais comuns de doença retiniana hereditária. É também chamada de distrofia de bastonetes ou distrofia de bastonetes.
Para uma visão normal, a retina atua como o filme em uma câmera tradicional. É aqui que as imagens são criadas e enviadas ao cérebro para interpretação.
A retina é composta por células sensíveis à luz. Existem dois tipos diferentes de células – cones e bastonetes.
As hastes são boas para ver no escuro e ver as coisas pela visão lateral. Os cones são as células utilizadas para uma visão nítida. Eles são bons para ver as coisas à luz do dia, cores e detalhes finos.
Quando você tem RP, bastonetes e cones não funcionam da maneira que deveriam.
Quão comum é RP?
RP é um tipo de doença retiniana hereditária. Ao todo, as doenças hereditárias da retina afetam cerca de 1 em 4.000 pessoas ou mais de 2 milhões de pessoas em todo o mundo. Eles são a principal causa de cegueira em adultos em idade produtiva.
Quais são as causas?
RP é uma condição genética.
Os genes contêm DNA, que é abreviação de “ácido desoxirribonucléico“. Um gene contém instruções sobre como as células da retina em nosso corpo crescem e funcionam.
RP é causado por uma mudança ou “erro” em um ou mais genes. Portanto, as células da retina não funcionam como deveriam e com o tempo você perde a visão.
Cerca de 70 genes são conhecidos por causar diferentes tipos de RP. Existem muitos outros genes, mas eles ainda não foram descobertos.
A maneira como RP é transmitido de geração em geração (herança) pode ser diferente nas famílias.
Você pode ter RP e conhecer um membro da família com a doença. Ou você pode ser a primeira pessoa em sua família a ter RP.
Pais que são parentes próximos (por exemplo, primos) podem ter uma chance maior do que pais não aparentados de carregar o mesmo gene causando RP.
Quais são os sintomas?
Os primeiros sintomas de RP são geralmente perda de visão lateral e dificuldade em enxergar com pouca luz.
Outros sintomas podem incluir:
– Dificuldade para caminhar e evidenciar as mudanças nos níveis, como degraus e sarjetas
– Fotofobia – dificuldade com o brilho e dificuldade em luz forte
– Visão reduzida ao olhar para frente (em casos avançados).
Na RP, a visão piora com o tempo. Algumas pessoas perdem mais visão do que outras. Isso pode acontecer até mesmo entre familiares com a mesma condição.
Na maioria das pessoas, RP afeta apenas os olhos. Mas alguns tipos de RP podem estar associados a outros problemas de saúde, como a síndrome de Usher, que causa perda de audição e visão.
Como a RP é diagnosticada?
Um oftalmologista fará vários exames oftalmológico e fotografias de seus olhos. Isso ajuda a entender melhor o seu problema ocular. Freqüentemente, você será questionado sobre seu estado geral de saúde e se mais alguém na família pode ter problemas de visão.
Às vezes, os médicos não podem ter certeza de qual gene está causando o RP apenas examinando seus olhos. Durante a sua consulta, testes genéticos podem ser sugeridos. Isso envolve a coleta de uma pequena amostra de sangue ou saliva e o envio a um laboratório. O teste genético pode ajudar a descobrir o gene exato que causa o seu tipo de RP. No entanto, nem sempre identifica o gene porque muitos genes ainda estão sendo descobertos.
Qual tratamento está disponível?
Para a maioria das doenças hereditárias da retina, não existe um medicamento potencial, cirurgia ou capacidade de curar a perda de visão. A Terapia genética esta aprovada em diversos países para um gene específico de Retinose Pigmentar.
Há muitas pesquisas promissoras em terapia gênica e tecnologia de células-tronco e os próximos ensaios clínicos que estão trazendo esperança para as famílias.
Existem etapas que você pode seguir para cuidar e maximizar sua visão.
