A Genética Ocular é uma subespecialidade da Oftalmologia dedicada a crianças e adultos com doenças oculares hereditárias e suas famílias. Nesta subespecialidade, estudamos os padrões e riscos de herança, bem como diagnóstico, prognóstico e desenvolvimento de tratamentos para anormalidades genéticas.
Para o atendimento de um paciente com doença hereditária é necessário um olhar cuidadoso do médico Oftalmologista que esteja preparado para atender desde um recém-nascido até um idoso.
Também é importante a comunicação entre outras áreas da Medicina como Pediatria, Neurologia, Genética Clínica entre outras. E outras áreas da saúde como Psicólogos, Fonoaudiólogos, Terapeuta Ocupacional. Esta equipe multidisciplinar vai orientar o paciente o aconselhamento genético e o melhor tratamento para ele e sua família.
O Oftalmologista especialista em Genética Ocular está entre os médicos que mais tem a visão da Medicina Translacional, significa você levar a pesquisa da bancada do laboratório ao leito do paciente no hospital.
O especialista em genética ocular se aprofunda em temas que vão além da Oftalmologia ensinada geralmente na residência.É necessário um conhecimento de biologia molecular e de genética clínica para poder avaliar os sintomas sistêmicos e também interpretar as variantes do teste molecular. Existem doenças que os genes ainda não foram identificados, então cabe ao especialista em genética ocular conciliar a medicina e a ciência.
A maioria dos médicos oftalmologistas que escolhem esta especialidade além de ter o olhar clínico que exige reconhecer uma síndrome rara, também é cientista estando sempre estudando um diagnóstico mais preciso e novos tratamento como a terapia genética que possivelmente vai melhorar a qualidade de vida e até mesmo curar pacientes com causas de cegueira.
As doenças oculares genéticas podem afetar todas as partes do olho, incluindo as pálpebras, músculos extraoculares, córnea, cristalino, vítreo, retina e nervo óptico.
Abaixo algumas doenças hereditárias oculares:
- Albinismo
- Malformações congênitas do olho (coloboma, microftalmia e aniridia)
- Anormalidades cromossômicas ( Síndrome de Down )
- Síndromes genéticas ( Síndrome de Usher)
- Anormalidades metabólicas (síndrome de Tay Sachs ou Hurler)
- Degenerações da retina (amaurose congênita de Leber, Retinose Pigmentar, Doença de Stargardt)
- Catarata Congênita
- Distrofias corneanas, Ceratocone
- Glaucoma Congênito e Juvenil
- Neuropatias Opticas Hereditárias
- Retinoblastoma
Existem poucos centros no mundo que tem médicos especialistas nesta área tão importante .
E existe uma carência de universidades que ofereçam este treinamento, o fellowship em Genética Ocular. No Brasil , o único fellowship que permite o titulo de especialista em Genética Ocular reconhecido por uma Faculdade de Medicina é o da Universidade de São Paulo. Para fundar este setor de Genética Ocular tive o apoio do Prof Remo Susanna e Dr Alberto Betinjane há mais de 10 anos atrás e coordeno até hoje.
Acredito que vamos ter mais especialistas em Genética Ocular, apenas quando ela for incluída dentro do programa de residência de Oftalmologia. E para isso a subespecialidade de Genética Ocular também precisa ser reconhecida pelos órgãos de classe dos Oftalmologista, como o Conselho Brasileiro de Oftalmologia e também precisa ser inclusa dentro dos temas para obtenção do titulo de especialista em Oftalmologia.
No website da Academia americana de Oftalmologia, onde constam as subespecialidades , ainda não está descrito a Genética Ocular infelizmente. Este reconhecimento da Genética Ocular não deve ser apenas no Brasil, mas globalmente.
Este reconhecimento é uma prioridade e uma necessidade cada vez maior, pois temas como diagnóstico molecular e terapia genética que há 20 anos, quando iniciei a minha especialização com grandes lideres como a Dra Janey Lee Wiggs e a Dra Irene Maumenee, eram apenas pesquisas ou teorias. E hoje o diagnóstico molecular já é prática diária na vida de diversos médicos e a terapia genética também já foi aprovada e está comercialmente disponível.
Portanto se faz necessário que a orientação do conselho de classe dos médicos Oftalmologistas em temas como a incorporação de medicamentos para doenças raras e protocolos para o diagnóstico seja não apenas com experts no assunto , mas através de um órgão que representa esta sub especialidade de Genética Ocular e vai se dedicar a legitimar os interesses e direitos dos pacientes com doenças raras.
