A doença de Best, também conhecida como distrofia macular viteliforme, é uma degeneração retiniana hereditária rara (1: 15.000) que afeta a porção da retina conhecida como mácula. A mácula é a parte central da retina que contém as células fotorreceptoras conhecidas como células cone, que são responsáveis pela visão central, detalhes visuais finos e percepção de cores.
A doença de Best geralmente é diagnosticada durante a adolescência, mas a visão geralmente não se deteriora até mais tarde na vida. A visão lateral (também conhecida como periférica) e a adaptação ao escuro geralmente não são afetadas. Portanto, as pessoas com a doença de Best geralmente não têm problemas com mobilidade independente.
Sintomas
Os primeiros sintomas da doença de Best podem variar de pessoa para pessoa, mas sempre envolvem a visão central. Nos estágios iniciais, um acúmulo amarelo de subprodutos metabólicos se acumula nas células abaixo da mácula. Com o tempo, o acúmulo anormal dessa substância pode danificar as células cone localizadas na mácula, levando a um embaçamento ou distorção da visão central. Os indivíduos também podem enfrentar desafios para distinguir ou reconhecer cores.
A doença de Best geralmente não afeta a visão periférica ou lateral. Nem sempre afeta os dois olhos igualmente e, às vezes, a visão mais clara é retida em um dos olhos. Em casos raros, os indivíduos podem não apresentar sintomas, conhecidos como assintomáticos.
Causas
A Doença de Best é uma condição genética causada por mutações no gene BEST1 (também conhecido como gene VMD2) que produz a proteína Bestrophin-1.
A doença de Best é mais comumente transmitida através de famílias por um padrão de herança autossômico dominante, embora casos raros de herança autossômica recessiva tenham sido relatados. Se a condição é herdada de forma autossômica dominante, isso significa que uma pessoa tem uma cópia do gene BEST1 que não funciona corretamente, dando origem à condição. Nesse caso, uma pessoa terá recebido uma cópia do gene mutado de um pai afetado.
Se a condição é herdada de forma autossômica recessiva, isso significa que ambas as cópias do gene BEST1 não funcionam corretamente, dando origem à condição. Nesses casos, a mãe e o pai do indivíduo transmitiram uma mutação no gene BEST1.
Devido à expressão variável da mutação BEST1, algumas pessoas com a mutação podem ter sintomas muito leves ou, em casos raros, nenhum sintoma.
Diagnóstico
A doença de Best é diagnosticada por meio de uma série de avaliações, importantes para o diagnóstico correto.
O oftalmologista perguntará sobre o histórico médico de um indivíduo, incluindo qualquer histórico familiar de doenças oculares. Os indivíduos receberão um exame clínico dos olhos, onde poderão ser solicitados a ler as letras de um gráfico (gráfico de Snellen). Eles também podem verificar a pressão intraocular e examinar o campo visual e a acuidade visual.
A retina (camada sensível à luz na parte posterior do olho) é examinada quanto à presença de uma massa amarela característica na mácula (seção da retina importante para a visão central detalhada). Um teste chamado eletrooculograma (EOG) pode ser realizado, que mede a diferença de carga elétrica entre a frente e a parte de trás do olho usando eletrodos colocados na pele perto do olho. Isso geralmente é anormal na doença de Best. Um indivíduo pode ter um eletrorretinograma (conhecido como ERG), que é usado para avaliar o funcionamento das células fotorreceptoras.
Um indivíduo pode receber vários exames de imagem. As informações sobre a condição podem ser identificadas usando fotografia colorida ou de fundo de campo amplo (que essencialmente tira fotos da parte de trás do olho). A autofluorescência de fundo pode ser usada para identificar estresse ou dano ao epitélio pigmentar da retina. A tomografia de coerência óptica (OCT) também pode ser usada para avaliar as várias camadas na parte posterior do olho.
O teste genético é outro componente importante para fazer um diagnóstico da doença de Best e garante que o diagnóstico correto seja dado.
Diagnóstico Genético
Muitas vezes é impossível dizer que tipo de doença retiniana uma pessoa tem apenas olhando nos olhos. Como tal, um teste genético pode ser necessário para confirmar o diagnóstico.
Tratamento
Atualmente, não há tratamento para a doença de Best, mas os pesquisadores fizeram avanços significativos na compreensão da doença e no desenvolvimento de tratamentos para ela.
Maximizar a visão restante de um indivíduo é um passo crucial a dar, e há muitos auxiliares para visão subnormal, como lentes telescópicas e de aumento, que podem ser úteis. A ampla gama de tecnologias assistivas para pessoas com deficiência visual oferece muitas opções para usuários em todos os estágios de perda de visão e essa tecnologia também removeu muitas barreiras à educação e ao emprego.
Os check-ups gerais dos olhos são importantes para as pessoas que vivem com a doença de Best, pois esses indivíduos ainda podem correr o risco de desenvolver outros tipos de problemas oculares que afetam a população em geral, alguns dos quais podem ser tratáveis.
Pesquisa
Desde a identificação do gene BEST1 como causador da doença de Best, os pesquisadores têm trabalhado para entender a função desse gene na retina e buscar formas de direcioná-lo para tratamento, com as pesquisas mais recentes entregando um potencial significativo.
A terapia gênica é uma abordagem terapêutica que se provou segura em outras doenças retinianas e se mostrou promissora para o tratamento da doença de Best. Com essa técnica, os pesquisadores desenvolveram vírus pequenos e seguros para entregar a versão correta do gene BEST1 à retina em modelos experimentais. Nos EUA, descobertas publicadas recentemente descrevem como a terapia gênica BEST1 melhora a função visual e previne a progressão da doença em um modelo canino da doença de Best.
Embora mais estudos sejam necessários para investigar seu potencial em humanos, esses resultados indicam o potencial da terapia genética para beneficiar aqueles que vivem com a doença de Best no futuro.
